Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Генетическое консультирование пациентов с многофакторными болезнями. Рекомендации

Основные механизмы взаимодействия генов и среды, вызывающие болезни со сложным наследованием, в основном неизвестны. При генетическом консультировании мы зависим от измерения рисков повторения в конкретных семьях для расчета средней эмпирической оценки возвратного риска. Конечно, фактический риск для конкретной семьи может быть большим или меньшим средней цифры. В настоящее время такие эмпирические популяционные риски, хотя часто неадекватные, — единственные данные, доступные для генетического прогноза. Тем не менее необходимо учитывать определенные общие принципы проведения генетического консультирования при многофакторных болезнях.
• Риск повторения значительно выше для родственников первой степени родства, чем для более отдаленных родственников.

• Наилучшая оценка возвратного риска — эмпирический риск, т.е. просто риск повторения, наблюдавшийся в аналогичных семьях у родственников с той же степенью родства. Обычно указывают кратность увеличения эмпирического риска по отношению к популяционному. Эмпирический риск полностью основан на прошлом опыте и не подразумевает понимания роли генетических и средовых факторов в патогенезе заболевания. Эмпирический риск — среднее число для популяции и необязательно точен для конкретной семьи.

• В общих чертах риск повторения повышается при наличии более чем одного больного родственника; тяжелой формы или раннего начала заболевания; больного менее поражаемого пола; единокровного происхождения.

генетическое консультирование

• Следует избегать следующих двух частых ошибок в вычислении риска.
- Если родитель ребенка с многофакторным врожденным дефектом имеет другого ребенка с другим партнером, дети относятся к родственникам второй степени родства, и эмпирический риск для второго ребенка значительно ниже, чем если бы дети имели двух общих родителей (обычно риск приблизительно 1 вместо 5%).
- Когда здоровый дядя или тетя ребенка с многофакторным дефектом консультируется по риску того же дефекта в его или ее потомстве, искомый риск — не риск для тети или дяди (родственников второй степени родства относительно пробанда), а риск для их потомства (третьей степени родства).

• При многих частых заболеваниях с семейным накоплением незначительное число случаев может оказаться следствием моногенного заболевания с менделирующим наследованием, скрытого небольшими размерами семьи и неполной пенетрантностью. Поскольку риск повторения при менделирующих заболеваниях значительно выше, генетику нужно всегда помнить о возможности моногенного заболевания, когда есть какие-либо необычные сведения о болезни, особенно если отмечается необычный возраст начала или сопутствующие клинические симптомы, обычно не характерные для данного заболевания.

Менделирующие формы заболевания могут иметь специфические клинические или лабораторные характеристики, которые необходимо специально исследовать.

- Вернуться в содержание раздела "генетика" на нашем сайте


Оглавление темы "Генетика заболеваний":
  1. Генетика болезни Гиршспрунга. Особенности наследования
  2. Генетика сахарного диабета I типа. Особенности наследования
  3. Генетика болезни Альцгеймера. Особенности наследования
  4. Генетика дефектов нервной трубки. Особенности наследования
  5. Профилактика дефектов нервной трубки. Рекомендации
  6. Генетика расщелины губы и неба. Особенности наследования
  7. Генетика врожденных пороков сердца. Особенности наследования
  8. Генетика психических болезней. Особенности наследования
  9. Генетика ишемической болезни сердца (ИБС). Особенности наследования
  10. Генетическое консультирование пациентов с многофакторными болезнями. Рекомендации
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта