Конфиденциальность генетической информации. Надо ли предупреждать родственников?
Желание пациента сохранить конфиденциальность его медицинский информации — одна из сторон понятия автономности пациента, т.е. пациенты имеют право принимать свои собственные решения о том, как будет использоваться их индивидуальная медицинская информация. В то же время генетика, более чем любой другой раздел медицинской практики, имеет дело как с пациентом, так и с его семьей.
В практике генетической медицины может возникать серьезная этическая и юридическая дилемма, когда пациент настаивает, чтобы его медицинская информация сохранялась в тайне, что удерживает генетика от информирования других членов семьи об их риске по заболеванию, даже когда такая информация может для них оказаться полезной в отношении их собственного здоровья и здоровья их детей. В этой ситуации обязан ли практикующий генетик уважать автономность пациента, сохраняя информацию конфиденциальной, или должен информировать других членов семьи (обязанность предупредить)?
Во втором случае нужно ли сообщать пациенту, что родственники будут проинформированы в объеме, требуемом обязанностями врача, или врач может сообщать информацию родственникам без предупреждения больного, даже если его об этом не просят (разрешение предупредить)?
Руководства, разработанные международными организациями здравоохранения, национальными институтами и профессиональными медицинскими организациями, не единодушны в этом вопросе. Кроме того, в США есть система судебных прецедентов, порожденная судебными процессами в государственных судах, часто не соответствующая законодательным и подзаконным актам, особенно Правилам секретности страхования здоровья (англ. Privacy Rule of the Health Insurance Portability and Accountability Act — HIPAA).
Обязанность предупредить: автономность и приватность пациента или предотвращение вреда другим членам семьи
У женщины впервые появляются признаки аутосомно-доминантного заболевания в возрасте 40 лет, она проходит обследование и оказывается, что у нее конкретная мутация в гене, ответственном за это заболевание. Она планирует обсудить эти результаты со своей дочерью подросткового возраста, но настаивает, чтобы ее младшим взрослым полусибсам (от второго брака отца после развода ее родителей) не сообщалось, что они находятся в риске по этому заболеванию и что имеется доступное обследование.
Как практикующий врач должен сопоставить обязанность уважать право пациентки на секретность с желанием не навредить ее родственникам, не сообщая им об их риске?
Необходимо ответить на многие вопросы, чтобы понять, существует ли «серьезная угроза здоровью или безопасности других людей», оправдывающих несанкционированное раскрытие риска у родственников.
Клинические вопросы генетического консультирования:
• Какова пенетрантность заболевания и зависит ли она от возраста? Насколько серьезно заболевание? Может ли оно привести к инвалиди-зации или угрожать жизни? Насколько меняется экспрессивность? Имеются ли вмешательства, способные уменьшить риск болезни или предотвратить ее? Может ли заболевание быть выявлено при обычном медицинском обследовании при появлении первых симптомов в подходящее время для назначения профилактических или терапевтических мер?
• Риск для полусибсов пациента — или 50%, или незначителен, в зависимости от кого из родителей унаследовал пациент мутантный аллель. Что может показать семейный анамнез об общем родителе пациентки и ее полусибсов? Жива ли мать пациентки и доступна ли она для тестирования?
Вопросы генетического консультирования:
• Сообщалось ли пациентке в момент обследования, что результаты могут оказаться важными для других членов семьи? Понимала ли она заранее, что ее могут попросить предупредить своих родственников?
• Каковы причины сокрытия информации? Есть ли нерешенные вопросы, например негодование, чувство брошенности или эмоциональное отчуждение, ставшее источником психологических страданий, разрешение которых может оказаться полезным как непосредственно для нее самой, так и в осознанном принятии ее решения?
• Осведомлены ли другие члены семьи о возможности этой наследственной болезни, и не сделали ли они информированный выбор пройти обследование? Не будет ли предупреждение врача рассматриваться как неоправданное вторжение с психологически вредной информацией, и не окажется ли этот риск полной неожиданностью для членов семьи?
Юридические и практические вопросы медицинской генетики:
• Имеет ли практикующий врач информацию и возможность обратиться ко всем полусибсам без сотрудничества пациента?
• Может ли врач достичь договоренности или даже формально оформленного соглашения с пациентом до обследования о том, что пациент будет помогать в информировании своих родственников? Можно ли требовать, чтобы такое соглашение было введено как обязательное, и отказ от него приведет к лишению пациента и его детей необходимого им обследования?
• Что входит в требуемый объем обязанностей врача по информированию? Достаточно ли дать пациентке стандартное письмо для родственников, раскрывающее минимальный объем информации, необходимый для понимания их потенциального риска?
Во множестве судебных случаев в Соединенных Штатах судьи принимали решения по поводу того, разрешено ли врачу или даже требуется ли от него аннулировать права пациентов по их конфиденциальности. Не один прецедент затрагивал генетику.
В 1976 г. в Верховном суде штата Калифорния, рассматривая дело «Тарасов против ректора Калифорнийского университета», судьи приняли решение, что психиатр виновен в смерти молодой женщины, поскольку он не принял необходимые меры, чтобы предупредить ее или должностных лиц службы правопорядка о том, что его пациент заявил о своем намерении убить ее.
Судьи решили, что эта ситуация ничем не отличается от той, когда врачи обязаны защищать интересы лиц, контактировавших с пациентом с заразным заболеванием, предупреждая их о том, что у пациента имеется болезнь, даже против явно выраженного желания пациента. В области генетики обязанность предупреждения была рассмотрена в судебном случае в Нью-Джерси, когда группа из трех судей решила, что врач обязан был предупредить дочь человека с САП о ее риске развития опухоли кишечника.
Судьи постановили, что «нет существенного различия между типом генетической угрозы, о которой идет здесь речь, и угрозой инфекции, заражения или нанесения физического вреда». Они добавили, что обязанность предупредить родственников не выполняется автоматически при сообщении пациенту, что болезнь наследственная и что родственникам нужно сообщать об этом дополнительно.
С другой стороны, нормы HIPAA требуют, чтобы имелось разрешение пациента на распространение его медицинской информации, включая результаты генетического тестирования, и устанавливают уголовную и гражданскую ответственность за раскрытие такой информации без этого разрешения. Тем не менее существуют исключения, когда раскрытие информации без разрешения допускается — это «национальные приоритетные причины».
Среди множества исключений, включая здравоохранение и юриспруденцию, одно исключение должно быть выделено особо: серьезная угроза здоровью или безопасности другого человека. По правилам HIPAA, врач может раскрывать конфиденциальную информацию о здоровье пациента другим людям или организации, включая объект угрозы, без разрешения больного только в том случае, если он верит, что это сможет предотвратить или уменьшить серьезную и неминуемую угрозу человеку или обществу.
Несмотря на то что практикующие генетики — наиболее опытные специалисты в клинических аспектах болезни, значимости семейного анамнеза и оценке семейного риска, многочисленные юридические и этические дискуссии по поводу обязанности врача предупреждать показывают, что если возникает вопрос по использованию медицинской информации пациента, желательна консультация с проведением юридической и биоэтической экспертизы.
