Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Значение картирования генов человека в медицине. Методы картирования

Независимо от того, наследуется ли болезнь по одному из менделирующих типов или просто чаще встречается у родственников больных, генетический вклад в болезнь состоит из генотипических различий среди членов семьи или вызывающих болезнь, или изменяющих в ту или другую сторону восприимчивость к болезни.

Геномика, завершив исследование последовательности ДНК человека в ходе реализации проекта «Геном человека», обеспечила генетиков полным списком всех генов человека, знаниями об их положении и структуре и каталогом нескольких миллионов вариантов последовательностей ДНК, обнаруженных в разных популяциях. Некоторые из этих вариантов весьма частые, другие редкие, остальные различаются по частоте в разных этнических группах.

Некоторые варианты имеют явные функциональные последствия, другие — несомненно, нейтральны. Для большинства значение для человеческого здоровья неизвестно.

Мы также очертили роль отбора и дрейфа генов, влияющих на частоту различных аллелей в популяции. В статьях на нашем сайте МедУнивер мы обсудим, как процесс мейоза, действуя во времени и в пространстве, определяет связь между генами и полиморфными локусами с их окружением.

Сначала мы представим, какую информацию о «генетическом пейзаже» генома человека дали исследования наследования генетических вариантов, а затем опишем два фундаментальных метода идентификации генов болезни. Первый метод, анализ сцепления, основан на обследовании семей.

Анализ сцепления имеет явные преимущества перед семейными родословными для определения наследования болезни в нескольких поколениях, позволяя обнаружить последовательную постоянную передачу конкретного региона генома всякий раз, когда болезнь передается в семье. Второй метод, анализ ассоциаций, основан на обследовании популяций. Анализ ассоциаций прямо не зависит от родословных, но исследует повышение или снижение частоты конкретного аллеля ил» набора аллелей в выборке больных, взятой из популяции, по сравнению с контрольной группой здоровых людей.

Анализ ассоциаций имеет преимущество перед анализом всей популяции для поиска аллелей, более или менее часто обнаруживаемых у больных по сравнению со здоровой контрольной группой.

Исследования сцепления и ассоциации для идентификации генов болезней оказало огромное влияние на понимание патогенеза и патофизиологии многих болезней. Эти знания также позволили предложить новые методы профилактики, лечения и контроля.

картирование генов человека

Как картирование генов помогает медицинской генетике?

• Картирование генов болезней имеет непосредственное клиническое применение, обеспечивая информацию о позиции гена, используемую для разработки методов косвенного анализа сцепления в пренатальной и пресимптоматической диагностике и выявлении носительства.

• Картирование генов болезни критически важно для начального поиска гена болезни. Картирование фокусирует внимание на ограниченном регионе генома для выполнения систематизации всех имеющихся в нем генов, так что мы можем найти мутации или варианты, которые содействуют болезни (позиционное клонирование).

Позиционное клонирование гена болезни обеспечивает возможность охарактеризовать заболевание по степени локусной гетерогенности, спектру аллельной гетерогенности, частоте различных патогенных или предрасполагающих к болезни вариантов в различных популяциях, пенетрантности и ожидаемой частоте мутаций, доле общего генетического вклада в болезнь, соотнесенных с вариантами в разных локусах и природе болезни у бессимптомных пациентов группы риска.

Описание генов и мутаций улучшает понимание патогенеза заболеваний и способствует развитию таких направлений, как:
- чувствительная специфическая диагностика прямым обнаружением мутации;
- популяционный скрининг на носительство для выявления групп риска по болезни у обследуемых или их потомства;
- клеточные и животные модели;
- лекарственная терапия для профилактики и лечения болезни или замедления ее протекания;
- лечение заменой гена.

- Читать далее "Независимое распределение и гомологичная рекомбинация хромосом, генов в мейозе"


Оглавление темы "Картирование генов":
  1. Значение картирования генов человека в медицине. Методы картирования
  2. Независимое распределение и гомологичная рекомбинация хромосом, генов в мейозе
  3. Частота рекомбинаций генов и межгенное расстояние
  4. Взаимосвязь сцепления генов и частоты их рекомбинаций
  5. Генетическое расстояние и карты
  6. Равновесное и неравновесное сцепление генов
  7. Геномная карта гаплотипов (НарМар)
  8. Определение связи между двумя локусами генов. Выявление сцепления
  9. Анализ сцепления и фазы сцепления генов по родословным
  10. Анализ сцепления генов сложных признаков - болезней
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта