Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Генетика иммунитета против ВИЧ. Ген CCR5

Чтобы проиллюстрировать основные принципы, определяющие частоты аллелей и генотипов в популяциях, можно использовать пример частого аутосомного признака, управляемого единственной парой аллелей.

Рассмотрим ген CCR5, кодирующий поверхностный цитокиновый рецептор, служащий в качестве точки входа вируса иммунодефицита (ВИЧ), вызывающего синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД). Делеция 32 пар оснований в этом гене формирует аллель (ACCR5), кодирующий нефункциональный белок вследствие сдвига рамки и преждевременного завершения транскрипции.

Индивидуумы, гомозиготные по аллелю ACCR5, не экспрессируют рецептор на поверхности клеток и, как следствие, — устойчивы к инфицированию ВИЧ. Оказывается, утрата функции CCR5 — благоприятный признак, и единственное известное фенотипическое последствие — повышенная сопротивляемость к инфекции ВИЧ. Нормальный аллель и аллель с делецией ACCR5 легко различаются при ПЦР анализе гена.
Обследование 788 человек из Европы дает абсолютные количества гомозиготных или гетерозиготных носителей аллеля.

иммунитет против ВИЧ - ген CCR5

На основе наблюдаемых частот генотипа можно непосредственно определить частоты аллелей, просто считая их. В этом контексте, когда мы ссылаемся на популяционную частоту аллеля, мы рассматриваем гипотетический пул генов как набор всех аллелей в конкретном локусе для целой популяции.

Для аутосомных локусов размер пула генов в одном локусе является удвоенным количеством людей в популяции, поскольку каждый аутосомный генотип состоит из двух аллелей, т.е. индивид ACCR5/ACCR5 имеет два аллеля ACCR5, a CCR5/ACCR5 имеет по одному каждого варианта. В этом примере наблюдаемая частота аллеля CCR5: (2 + 647) +(1x134)/788x2=0,906.

Аналогично можно вычислить частоту аллеля ACCR5, равную 0,094, или складывая число аллелей ACCR5 (2x7)+(1x134)=148 из 1576 аллелей, или просто вычитая частоту нормального аллеля CCR5: 0,906 из 1, поскольку частоты двух аллелей должны в сумме давать 1.

- Читать далее "Закон Харди-Вайнберга. Принципы"


Оглавление темы "Популяционная генетика":
  1. Главный комплекс гистосовместимости (HLA): структура, гены
  2. Генетика анкилозирующего спондилита. Особенности наследования
  3. Гены HLA и пересадка органов. Проблемы совместимости
  4. Генетическая изменчивость в популяциях. Популяционная генетика
  5. Генетика иммунитета против ВИЧ. Ген CCR5
  6. Закон Харди-Вайнберга. Принципы
  7. Закон Харди-Вайнберга при аутосомно-рецессивных болезнях
  8. Закон Харди-Вайнберга при Х-сцепленных болезнях
  9. Факторы нарушающие закон Харди-Вайнберга
  10. Стратификация в популяции. Особенности
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта