Чтобы проиллюстрировать основные принципы, определяющие частоты аллелей и генотипов в популяциях, можно использовать пример частого аутосомного признака, управляемого единственной парой аллелей.
Рассмотрим ген CCR5, кодирующий поверхностный цитокиновый рецептор, служащий в качестве точки входа вируса иммунодефицита (ВИЧ), вызывающего синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД). Делеция 32 пар оснований в этом гене формирует аллель (ACCR5), кодирующий нефункциональный белок вследствие сдвига рамки и преждевременного завершения транскрипции.
Индивидуумы, гомозиготные по аллелю ACCR5, не экспрессируют рецептор на поверхности клеток и, как следствие, — устойчивы к инфицированию ВИЧ. Оказывается, утрата функции CCR5 — благоприятный признак, и единственное известное фенотипическое последствие — повышенная сопротивляемость к инфекции ВИЧ. Нормальный аллель и аллель с делецией ACCR5 легко различаются при ПЦР анализе гена.
Обследование 788 человек из Европы дает абсолютные количества гомозиготных или гетерозиготных носителей аллеля.
На основе наблюдаемых частот генотипа можно непосредственно определить частоты аллелей, просто считая их. В этом контексте, когда мы ссылаемся на популяционную частоту аллеля, мы рассматриваем гипотетический пул генов как набор всех аллелей в конкретном локусе для целой популяции.
Для аутосомных локусов размер пула генов в одном локусе является удвоенным количеством людей в популяции, поскольку каждый аутосомный генотип состоит из двух аллелей, т.е. индивид ACCR5/ACCR5 имеет два аллеля ACCR5, a CCR5/ACCR5 имеет по одному каждого варианта. В этом примере наблюдаемая частота аллеля CCR5: (2 + 647) +(1x134)/788x2=0,906.
Аналогично можно вычислить частоту аллеля ACCR5, равную 0,094, или складывая число аллелей ACCR5 (2x7)+(1x134)=148 из 1576 аллелей, или просто вычитая частоту нормального аллеля CCR5: 0,906 из 1, поскольку частоты двух аллелей должны в сумме давать 1.