Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Имитация менделирующего наследования. Примеры

Иногда передача болезни в родословной имитирует моногенное наследование, даже если заболевание не имеет моногенной основы. Легко ошибиться при анализе тератогенных эффектов, некоторых типов наследуемых хромосомных болезней, например сбалансированных транслокаций, или влияния факторов окружающей среды на членов одной семьи.

Наследственные моногенные заболевания обычно отличаются от этих типов семейных заболеваний своим типичным менделирующим коэффициентом сегрегации в пределах родословной. Подтверждение того, что семейная болезнь — следствие мутаций в единственном гене, в конечном счете, предполагает обнаружение дефектов на уровне продукта гена или в самом гене.

менделирующее наследование

Существует также класс заболеваний — сегментные анеусомии, имеющие нехватку или избыток двух или более генов в соседних локусах в хромосоме из-за делеции, дупликации или утроения целого сегмента ДНК.

При этом фенотипы — так называемые синдромы генных последовательностей, вызванные изменением числа копий более чем одного гена, — часто показывают типичный менделирующий коэффициент сегрегации, обычно с доминантным типом наследования, поскольку сегментные анеусомии передаются как единственный мутантный аллель.

Примеры включают аутосомно-доминантную болезнь Паркинсона, вызванную утроением региона участка длиной приблизительно 2 мегабазы в длинном плече хромосомы 4; аутосомно-доминантный велокардиофациальный синдром, фенотип которого вызван делециями миллионов пар оснований ДНК, кодирующей многочисленные гены в 22qll.2; и Х-сцепленный синдром атрофии сетчатки, глухоты и умственной отсталости, вызванный делецией, по крайней мере, трех локусов в участке Xq21.

- Читать далее "Характеристика митохондриального наследования. Особенности"


Оглавление темы "Генетические болезни":
  1. Что такое мозаицизм? Соматический мозаицизм и мозаицизм по половым клеткам
  2. Геномный импринтинг в родословных. Примеры
  3. Болезни экспансии нестабильных нуклеотидных повторов. Примеры
  4. Болезнь Гентингтона: причины, признаки, фенотип
  5. Синдром ломкой Х-хромосомы: причины, признаки, фенотип
  6. Миотоническая дистрофия: причины, признаки, фенотип
  7. Атаксия Фридрейха: причины, признаки, фенотип
  8. Имитация менделирующего наследования. Примеры
  9. Характеристика митохондриального наследования. Особенности
  10. Полигенные болезни. Многофакторный тип наследования
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта