Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Происхождение мутаций: геномные, хромосомные, генные мутации

Геномные мутации. Нерасхождение пары хромосом в ходе мейоза вызывает геномные мутации, например трисомию 21 (синдром Дауна). Геномные мутации приводят к хромосомным анеуплоидиям и бывают наиболее частыми мутациями у человека, с частотой 1 случай нерасхождения на 25-50 мейотических делений клетки.

Это минимальная оценка, поскольку последствия большинства таких мутаций настолько серьезны, что анеуплоидные эмбрионы спонтанно прерываются вскоре после зачатия. Геномные мутации также часто выявляют в клетках опухолей.

Хромосомные мутации

Хромосомные мутации, происходящие с частотой приблизительно одна перестройка на 1700 клеточных делений, случаются значительно реже геномных мутаций. Хотя частоты геномных и хромосомных мутаций могут казаться высокими, эти мутации редко передаются от одного поколения следующему, поскольку они обычно несовместимы с жизнью или нормальной репродукцией. Хромосомные мутации также часто обнаруживают в клетках опухолей.

Генные мутации

Генные мутации, включая замены пар оснований, вставки и делеции, возникают по одному из двух основных механизмов: ошибок в нормальном процессе репликации ДНК или вследствие нарушения репарации ДНК после повреждения. Некоторые мутации происходят спонтанно, другие вызываются физическими или химическими агентами, названными мутагенами, поскольку они существенно повышают частоту мутаций.

происхождение мутаций

Ошибки репликации ДНК. Большинство ошибок репликации быстро удаляются из ДНК и корректируются комплексом ферментов репарации ДНК, сначала опознающим, какая из нитей вновь синтезированной двойной спирали содержит неправильное основание, а затем заменяющим его соответствующим комплементарным основанием.

Репарация ДНК должна быть в высшей степени точным процессом; в противном случае число мутаций в организме было бы недопустимым, и наш вид перестал бы существовать. Фермент ДНК-полимераза точно дублирует двойную спираль благодаря строгому правилу комбинации пар оснований (А с Т, С с G) и молекулярной корректировке.

Всего один неправильный нуклеотид попадает в одну из растущих дочерних нитей на 10 миллионов пар оснований (и это при перемещении вдоль хромосомы человека со скоростью около 50 пар оснований в секунду!). Дополнительная проверка ошибок затем корректирует более 99,9% ошибок репликации ДНК. Таким образом, общий показатель мутаций в результате ошибок репликации имеет в высшей степени низкий уровень 10-10 на пару оснований за одно деление клетки.

Поскольку человеческий диплоидный геном содержит приблизительно 6х109 пары оснований ДНК, репликация ошибок приводит менее чем к одной новой мутации пар оснований на деление клетки.

Репарация повреждений ДНК

Считают, что кроме ошибок репликации, от 10 000 до 1 000 000 нуклеотидов на клетку в день повреждаются спонтанными химическими процессами, такими как, например, деметилирование или деаминирование, реакциями с химическими мутагенами (природными или иными) среды и влиянием ультрафиолетового или ионизирующего излучения.

Некоторые, но не все из этих дефектов могут быть исправлены. Даже если повреждение обнаружено и удалено, система репарации может неточно прочитать комплементарную нить и, как следствие, создать мутацию, вводя неправильные основания. Таким образом, в отличие от изменений ДНК, связанных с репликацией, которые обычно корректируются репарационным механизмом, изменения нуклеотидов, возникающие при репарации поврежденной ДНК, часто приводят к стойким мутациям.

- Читать далее "Нуклеотидные замены: миссенс-мутации"


Оглавление темы "Мутации":
  1. Виды мутаций у человека. Варианты
  2. Происхождение мутаций: геномные, хромосомные, генные мутации
  3. Нуклеотидные замены: миссенс-мутации
  4. Делеции и инсерции: виды, последствия
  5. Динамические мутации. Оценка частоты мутаций
  6. Номенклатура мутаций. Принятые обозначения
  7. Половые различия в частоте мутаций
  8. Генетический полиморфизм. Геномика персонализированной медицины
  9. Полиморфизм ДНК: варианты
  10. Генетика группы крови и их полиморфизмы
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта