Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Геном человека. Особенности

Чтобы оценить значения генетики для медицины, необходимо понимать природу наследственного материала, знать, как он упакован в геноме и как передается от клетки к клетке в ходе деления и от поколения к поколению в процессе воспроизводства. Геном человека состоит из больших количеств ДНК, которая определяет своей структурой генетическую информацию, необходимую для всех аспектов эмбриогенеза, развития, роста, метаболизма и воспроизведения — по существу, для всего, что позволяет человеку функционировать как организм. Каждая ядерная клетка в организме несет свою собственную копию генома, который содержит около 25 000 генов.

Гены, рассматриваемые здесь просто как единицы генетической информации, закодированные в ДНК генома, организованы в ядре каждой клетки в виде линейных органелл, называемых хромосомами. Влияние генов и генетики на состояние здоровья весьма велико, и причины этого лежат в информации, закодированной в ДНК, формирующей геном человека. Наши знания природы и состава генов и человеческого генома экспоненциально возрастали в течение нескольких последних десятилетий, достигнув высшей точки в ходе расшифровки последовательности ДНК фактически всего генома человека в 2003 г.

Каждый биологический вид имеет характерный хромосомный состав (кариотип) с точки зрения количества и морфологии хромосом, которые создают геном. Гены расположены вдоль хромосом в линейном порядке, каждый ген имеет точную позицию или локус. Карта генов отображает позиции генов в хромосомах и характерна для каждого вида и индивидуума в пределах вида.

Исследованием хромосом, их структуры и особенностей наследования занимается цитогенетика. Начало современной цитогенетики человека, как науки, датируют 1956 г., когда было установлено, что нормальное число хромосом у человека — 46. С того времени стало известно очень многое о хромосомах человека — их структура в норме, молекулярный состав, локусы генов, которые они содержат, многочисленные и разнообразные аномалии.

Анализ хромосом и генома стал важной диагностической процедурой в клинической медицине. Здесь указаны некоторые из приложений цитогенетики, более подробно разбираемые в последующих статьях на сайте.

геном человека

Клиническая диагностика. Многочисленные заболевания, включая некоторые частые, например синдром Дауна, связаны с микроскопически видимыми изменениями в количестве или структуре хромосом, что обусловливает необходимость хромосомного или геномного анализа для диагностики и генетического консультирования.
Картирование и идентификация генов. Главная цель медицинской генетики сегодня — картирование генов на хромосомах и объяснение их роли в развитии болезней.
Цитогенетика рака. Геномные и хромосомные изменения в соматических клетках связаны с возникновением и развитием многих типов рака.
Пренатальная диагностика. Хромосомный и геномный анализ — важная процедура в пренатальной диагностике.

Умение интерпретировать цитогенетическое заключение и некоторое знание методологии, возможностей и ограничений хромосомных исследований — ценный профессиональный навык врачей и других специалистов, связанных с уходом за пациентами с врожденными дефектами, умственной задержкой, нарушениями полового развития и многими типами рака.

За исключением гамет (половых клеток), все клетки, формирующие организм, называются соматическими (soma — тело). Геном, содержащийся в ядрах соматических клеток человека, состоит из 46 хромосом, объединенных в 23 пары. Из этих 23 пар 22 пары идентичны у мужчин и женщин и называются аутосомами, которые пронумерованы по размеру, начиная от наибольших и заканчивая наименьшими.

Оставшаяся пара включает половые хромосомы: две хромосомы X у женщин и X и Y у мужчин. Каждая хромосома содержит различный набор генов, которые размещаются линейно вдоль ДНК. Каждые пары хромосом, которые называют гомологичными хромосомами или гомологами, несут сопоставимую генетическую информацию, т.е. в них содержатся одни и те же гены в одной и той же последовательности.

Тем не менее в любом специфическом локусе могут быть как идентичные, так и отличающиеся формы одного гена, называемые аллелями. Одна из хромосом каждой пары наследуется от отца, другая от матери. В норме гомологичные пары аутосом микроскопически не отличимы друг от друга. У женщин половые хромосомы (две Х-хромосомы), подобно остальным, также не отличаются одна от другой. У мужчин же половые хромосомы отличаются. Одна — Х-хромосома — наследуется от матери и передается дочерям; вторая хромосома — Y наследуется от отца и передается его сыновьям. В статьях на нашем сайте мы рассмотрим некоторые исключения из этого простого и почти универсального правила, по которому женщины имеют 2 X хромосомы, а мужчины — X и Y.

Дополнительно к ядерному геному небольшая, но важная часть генома человека находится в митохондриях в цитоплазме. Митохондриальные хромосомы, описанные в этой главе ниже, имеют множество необычных характеристик, которые отличают их от остальной части генома человека.

- Читать далее "Строение ДНК человека. Особенности структуры"


Оглавление темы "Общая генетика":
  1. Значение генетики в медицине. Сферы применения
  2. Геном человека. Особенности
  3. Строение ДНК человека. Особенности структуры
  4. Строение хромосом человека. Особенности организации
  5. Организация генома человека. Особенности
  6. Митотический цикл клетки. Фазы клеточного цикла
  7. Фазы митоза клетки. Особенности
  8. Кариотип человека. Особенности набора хромосом
  9. Фазы мейоза половых клеток. Особенности
  10. Гаметогенез: сперматогенез, овогенез, оплодотворение
  11. Медицинское и биологическое значение митоза и мейоза
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта