Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Генетика синдрома Ли-Фраумени. Механизмы развития

Существуют редкие «раковые семьи» с наличием поразительного множества различных форм рака (включая несколько типов саркомы костей и мягких тканей, рак груди, рак мозга, лейкемию и адренокортикальные карциномы), поражающих множество членов семьи в необычайно раннем возрасте, наследующихся по аутосомно-доминантному типу.

Этот очень вариабельный фенотип известен как синдром Ли-Фраумени. Поскольку ген-супрессор ТР53, кодирующий белок р53, инактивируется при спорадических формах многих опухолей, наблюдаемых при синдроме Ли-Фраумени, его считали геном-кандидатом для синдрома Ли-Фраумени.

генетика синдрома Ли-Фраумени

В настоящее время эта гипотеза подтверждена ДНК-анализом в нескольких семьях с синдромом Ли-Фраумени; больные более чем в 70% семей с синдромом Ли-Фраумени несут мутантную форму гена ТР53 как унаследованную мутацию. Как и при ретинобластоме, при семейном синдроме Ли-Фраумени одна из двух мутаций, необходимых для инактивации гена ТР53, присутствует в половых клетках, а при многих спорадических опухолях обе мутации — соматические события.

Белок р53 — связанный с ДНК белок, важный компонент клеточного ответа на повреждения ДНК. Кроме того, что он фактор транскрипции, активизирующий транскрипцию генов, останавливающих деление клеток и обеспечивающих репарацию ДНК, белок р53 также оказался вовлечен в возникновение апоптоза в клетках с непоправимыми дефектами ДНК.

Утрата функции белка р53, следовательно, позволяет клеткам с поврежденной ДНК выжить и делиться, распространяя потенциально онкогенные мутации. Ген ТР53 поэтому также можно считать геном-супрессором типа гена «дворника».

- Читать далее "Генетика нейрофиброматоза 1 типа. Механизмы развития"


Оглавление темы "Генетика опухолей":
  1. Активированный онкоген RAS при раке мочевого пузыря. Мутантные гены-онкогены
  2. Генетика хронического миелолейкоза. Механизмы развития лейкоза
  3. Генетика лимфомы Беркитта. Механизмы развития
  4. Генетика В-клеточной лимфомы. Механизмы развития
  5. Теломераза как онкоген. Механизмы опухолевого роста
  6. Гены супрессоры опухолевого роста. Механизмы предотвращения онкогенеза
  7. Двухударное происхождение рака. Модель двух ударов в онкогенезе
  8. Генетика ретинобластомы. Механизмы развития
  9. Генетика синдрома Ли-Фраумени. Механизмы развития
  10. Генетика нейрофиброматоза 1 типа. Механизмы развития
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта