Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Генетика нейрофиброматоза 1 типа. Механизмы развития

Нейрофиброматоз I типа — сравнительно частое аутосомно-доминантное заболевание, первично поражающее периферическую нервную систему и часто вызывающее множество доброкачественных нейрофибром.

Тем не менее у небольшой части больных с повышенной частотой наблюдают определенные редкие злокачественные опухоли. Это такие опухоли, как нейрофибросаркома, астроцитома, рак шванновских клеток и хронический миелолейкоз детского возраста, чрезвычайно редко встречающийся у пациентов без нейрофиброматоза I типа.

Аномальный рост клеток, наблюдаемый при данном заболевании, указывает, что нормальный ген может участвовать в регуляции деления клеток нервной ткани.

генетика нейрофиброматоза 1 типа

Ген NF1 семейными исследованиями сцепления картирован в проксимальном отделе длинного плеча хромосомы 17, и впоследствии клонирован с применением стратегии позиционного клонирования.

Проверка последовательности гена NF1 и его белкового продукта показала значимую гомологию с белком, активизирующим ГТФазу, продуктом онкогена RAS. Это открытие позволяет думать, что нормальный продукт NF1 взаимодействует с неизвестным членом семейства генов RAS, регулируя пролиферативную активность нормальных клеток.

Мутантный ген NF1 не в состоянии регулировать нормальный рост клеток, приводя к опухоли.

Эта модель позволяет считать ген NF1 геном-супрессором опухолевого роста. По аналогии с другими доминантно наследуемыми мутациями генов-супрессоров опухолевого роста для развития опухолей у больного нейрофиброматозом I типа необходима утрата или инактивация второго нормального аллеля в локусе NF1.

В некоторых, но не всех, случаях злокачественных опухолей из шванновских клеток и ювенильного миелолейкоза показана потеря гетерозиготности по нормальному аллелю NF1 в тканях опухоли, но не в окружающих нормальных тканях. Обнаружение потери гетерозиготности нормального гена NF1 в некоторых опухолях не исключает роли многочисленных мутаций в других генах, ведущих к нерегулируемому делению клеток.

- Вернуться в содержание раздела "генетика" на нашем сайте


Оглавление темы "Генетика опухолей":
  1. Активированный онкоген RAS при раке мочевого пузыря. Мутантные гены-онкогены
  2. Генетика хронического миелолейкоза. Механизмы развития лейкоза
  3. Генетика лимфомы Беркитта. Механизмы развития
  4. Генетика В-клеточной лимфомы. Механизмы развития
  5. Теломераза как онкоген. Механизмы опухолевого роста
  6. Гены супрессоры опухолевого роста. Механизмы предотвращения онкогенеза
  7. Двухударное происхождение рака. Модель двух ударов в онкогенезе
  8. Генетика ретинобластомы. Механизмы развития
  9. Генетика синдрома Ли-Фраумени. Механизмы развития
  10. Генетика нейрофиброматоза 1 типа. Механизмы развития
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта