Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Генетика аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома. Механизмы развития

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром — редкое аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся выраженной лимфаденопатией и спленомегалией, особенно в детстве, и развитием аутоиммунных явлений, например аутоиммунной тромбоцитопении и гемолитической анемии. Хотя проявления этого заболевания первично аутоиммунные, при этом описано повышение частоты В-клеточной лимфомы и лимфомы Ходжкина в 14 и 50 раз соответственно.

При аутоиммунном лимфопролиферативном синдроме первичный дефект находится в механизме апоптоза лимфоцитов, обеспечиваемого рецептором Fas и его лигандом. Апоптоз — нормальный процесс смерти клеток с резким появлением отверстий в митохондриальных мембранах, обеспечивающий выход митохондриальных белков и кальция, сопровождающийся активизацией внутриклеточных протеаз, фрагментацией ДНК и смертью клетки.

генетика аутоиммуного лимфопролиферативного синдрома

Лиганд и рецептор Fas — гомотримеры. Доминантные мутации в одном аллеле гена, кодирующего молекулу рецептора или лиганда, приводят к недостаточной апоптозной сигнализации и значительному увеличению числа незрелых Т-лимфоцитов, известных как DN1 клетки [от double-negative, названных так, поскольку у них отсутствуют поверхностные клеточные маркеры как Т-хелперов (CD4), так и Т-супрессоров (CD8)].

Как именно дефект апоптоза Т-лимфоцитов приводит к повышению частоты различных лимфом, остается неизвестным, но, возможно, это следствие повышенного количества клеток, служащих в качестве объектов для мутаций и, следовательно, злокачественного преобразования.

- Читать далее "Анеуплоидии и анеусомии в раковых клетках. Диагностика"


Оглавление темы "Генетика опухолей":
  1. Генетика семейного рака молочной железы. Механизмы развития
  2. Генетика семейного рака кишечника. Механизмы развития
  3. Синдромы хромосомной нестабильности: пигментная ксеродерма, атаксия-телеангиэктазия, анемия Фанкони и синдром Блума
  4. Опухоли при мутации генов TP53 и RB1. Механизмы развития
  5. Рак молочной железы и яичников при мутации генов BRCA1 и BRCA2. Механизмы развития
  6. Диагностика семейного рака груди - мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Трудности
  7. Диагностика наследственного неполипозного рака толстой кишки (ННРТК) - мутаций генов MLH1, MSH2 и MSH6. Трудности
  8. Генетика аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома. Механизмы развития
  9. Анеуплоидии и анеусомии в раковых клетках. Диагностика
  10. Амплификация генов в раковых клетках. Примеры
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта