Противоположность евгеники — дисгеника, ухудшение здоровья и благосостояния популяции методами, допускающими накопление опасных аллелей. В этом отношении может оказаться затруднительным предсказать отсроченные эффекты деятельности в области медицинской генетики, влияющей на частоты генов и встречаемость генетических болезней.
В случае некоторых моногенных дефектов лечение может иметь дисгенический эффект за счет уменьшения отбора против конкретного генотипа, тем самым увеличивая частоту вредных генов и, следовательно, болезни. Эффект снижения отбора, вероятно, будет более выражен для аутосомно-доминантных и Х-сцепленных заболеваний, чем для аутосомно-рецессивных, когда большинство мутантных аллелей скрыто в гетерозиготных носителях.
Например, в случае разработки эффективного лечения мышечной дистрофии Дюшенна встречаемость болезни должна быстро увеличиться, поскольку ген DMD от больных мужчин затем будет передаваться всем дочерям. Эффект такой передачи должен существенно увеличить частоту носителей в популяции. В отличие от этого, если бы все больные муковисцидозом могли воспроизводиться с нормальными показателями, увеличение встречаемости болезни с 1 на 2000 только до 1 на 1550 потребовало бы более 200 лет.
Частые генетические заболевания с многофакторным наследованием теоретически также могли бы стать более частыми, если бы исчез отбор, хотя, похоже, что, как при аутосомно-рецессивных болезнях, большинство аллелей предрасположенности скрыты среди здоровых индивидуумов. Следовательно, воспроизводство больных будет иметь небольшое влияние на частоты аллели предрасположенности.
По мере все более широкого распространения пренатальной диагностики возрастающее число беременностей, в которых плод унаследовал генетический дефект, оказывается прерванными. Влияние этого на общую встречаемость болезни сильно варьирует. При таком заболевании, как болезнь Гентингтона, пренатальная диагностика и прерывание беременности должно дать большой эффект по снижению встречаемости соответствующего гена.
Для большинства других тяжелых Х-сцепленных или аутосомно-доминантных болезней может происходить некоторое уменьшение, но болезнь будет появляться благодаря новым мутациям. В случае аутосомно-рецессивных заболеваний влияние на частоту мутантного аллеля и, следовательно, болезни при прерывании всех гомозиготных беременностей будет небольшим, поскольку большинство этих аллелей несут скрытые гетерозиготы.
Еще одна теоретическая озабоченность — распространенность репродуктивной компенсации, т.е. рождение дополнительных здоровых детей после прерывания беременности по генетическим причинам, зачастую носителей опасных генов. Некоторые семьи с Х-сцепленными заболеваниями прерывают беременность мужским плодом, но в таких семьях рожают дочерей, хотя и здоровых, но потенциальных носителей. Таким образом, репродуктивная компенсация имеет потенциальное продолжительное последствие в виде повышения частоты генетического заболевания, приводившего к потере больного ребенка.
Вторая половина XX столетия запомнится как эра, начавшаяся с повторного открытия законов наследования Менделя и их применения в биологии человека и медицине, продолжившаяся открытием роли ДНК в наследственности и достигшая высшей точки в момент завершения проекта «Геном человека».
В начале XXI столетия человечество как вид впервые приобретает полную достоверную последовательность собственной ДНК, исчерпывающий перечень своих генов, прилагает постоянные энергичные усилия по идентификации и описанию мутаций и полиморфных вариантов в ДНК-последовательностях и количестве копий, а также быстро накапливает базы знаний, соотносящие с такими изменениями различные болезни и предрасположенность к ним. С этими знаниями приходят огромные возможности, а также большие обязанности.
Наконец, генетика в медицине — знание не ради знания самого по себе, а ради улучшения здоровья, облегчения страданий и повышения человеческого достоинства.
Видео этапы эволюции, естественного отбора, искусственного отбора