Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Диагностика семейного рака груди - мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Трудности

Идентификация унаследованных мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 у больного раком молочной железы имеет большое значение для генетического консультирования и оценки риска рака для детей, сибсов и других родственников больного.

Исследование также важно для лечения самой больной. Например, у женщины — носителя мутации BRCA1, кроме удаления опухоли, может потребоваться одновременное профилактическое удаление здоровой молочной железы или двустороннее удаление яичников, чтобы минимизировать количество операций и анестезий.

Тем не менее процент рака груди у женщин, вызванных унаследованной мутацией в генах BRCA1 или BRCA2, невелик, считают, что он колеблется от 1 до 3% в популяциях, неотобранных по семейному анамнезу рака груди или яичников или возрасту начала болезни. Среди женщин с раком груди моложе 50 лет и у женщин с раком яичников или молочной железы среди родственников первой или второй степени родства (особенно если есть относительно редкий рак груди у мужчин) частота обнаружения унаследованной мутации значительно выше, в зависимости от того, насколько и как тесно связаны члены семьи.

Диагностика мутации в генах BRCA1 и BRCA2

Учитывая высокую стоимость секвенирования больших генов и неопределенность, какие варианты последовательностей в этих генах патогенны, использовать секвенирование для поиска мутации в генах BRCA1 и BRCA2 у всех женщин с раком груди на практике неосуществимо.

Генетики и онкологи разрабатывают клинические критерии, позволяющие предложить индивидуализированное консультирование, специфичное для обстоятельств каждого отдельно взятого больного раком молочной железы. Доступно много методов для индивидуализации консультирования. Один часто применяемый метод — использование клинических и генетических данных, например возраста начала болезни, семейного анамнеза рака груди или яичников и величин пенетрантности разных мутантных аллелей BRCA1 и BRCA2 для вычисления вероятности носительства унаследованной мутации в генах BRCA1 или BRCA2 и проведения секвенирования данных генов.

Кроме того, в эти вычисления также можно включать широко используемую для оценки прогноза и планирования терапии экспрессию рецептора эстрогенов и онкогена HER2 в биоптате злокачественной ткани. Эти маркеры полезны, поскольку в тканях рака груди у носителей мутаций в гене BRCA1 (но, вероятно, не в гене BRCA2) отсутствие маркеров выявляют чаще, чем при спорадическом раке груди. Расчетная вероятность носительства мутаций в генах BRCA1 или BRCA2, превышающая 1 на 10, стала широко принятой как пороговое значение для проведения секвенирования генов BRCA1 и BRCA2; для любого отдельно взятого пациента, тем не менее, решение о проведении такого исследования пациент принимает персонально для себя при поддержке врача.

Ситуация с раком груди у мужчин совсем другая. Эта форма встречается в 100 раз реже рака груди у женщин, но, когда она возникает, частота унаследованных мутаций в генах наследственного рака груди, особенно в гене BRCA2, достигает 16%.

Таким образом, все мужчины-пробанды с раком груди — кандидаты на секвенирование генов BRCA1 и BRCA2, как и все их родственники первой степени родства, если образец ДНК пробанда недоступен. Обнаружение мутации у пробанда или родственников первой степени родства требует поиска конкретной мутации у остальных членов семьи.

- Читать далее "Диагностика наследственного неполипозного рака толстой кишки (ННРТК) - мутаций генов MLH1, MSH2 и MSH6. Трудности"


Оглавление темы "Генетика опухолей":
  1. Генетика семейного рака молочной железы. Механизмы развития
  2. Генетика семейного рака кишечника. Механизмы развития
  3. Синдромы хромосомной нестабильности: пигментная ксеродерма, атаксия-телеангиэктазия, анемия Фанкони и синдром Блума
  4. Опухоли при мутации генов TP53 и RB1. Механизмы развития
  5. Рак молочной железы и яичников при мутации генов BRCA1 и BRCA2. Механизмы развития
  6. Диагностика семейного рака груди - мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Трудности
  7. Диагностика наследственного неполипозного рака толстой кишки (ННРТК) - мутаций генов MLH1, MSH2 и MSH6. Трудности
  8. Генетика аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома. Механизмы развития
  9. Анеуплоидии и анеусомии в раковых клетках. Диагностика
  10. Амплификация генов в раковых клетках. Примеры
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта