Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Диагностика наследственного неполипозного рака толстой кишки (ННРТК) - мутаций генов MLH1, MSH2 и MSH6. Трудности

Только 4% пациентов с раком толстого кишечника, без отбора по семейной истории рака, несут мутации в одном из трех генов репарации несовпадения — MLH1, MSH2 и MSH6. Как и при спорадическом раке груди, генетикам приходится балансировать между высокой стоимостью секвенирования генов репарации несовпадений с низкой вероятностью результата у каждого пациента с раком толстой кишки и очевидной важностью обнаружения такой мутации для семьи пациента.

Такие клинические показатели, как возраст начала (до 50 лет), поражение более проксимальных отделов кишки, присутствие другой опухоли или колоректальный рак в анамнезе, семейный анамнез колоректальных или других опухолей (особенно рак эндометрия) и случаи рака у родственников до 50 лет — все это повышает вероятность того, что больной раком толстой кишки унаследовал мутацию в генах репарации несовпадений оснований ДНК.

Молекулярные исследования опухолевых тканей для подтверждения наличия фенотипа RER+ или иммуногистохимическое подтверждение отсутствия белков MLH1, MSH2 или MSH6 также увеличивает вероятность, что конкретный пациент с колоректальным раком несет мутацию в генах репарации несовпадений.

мутации генов MLH1, MSH2 и MSH6

Объединение клинических и молекулярных критериев допускает идентификацию небольшого подмножества (4%) всех больных колоректальным раком, вероятность обнаружения мутации репарации несовпадений у которых составляет 80%. Эти больные —экономически наиболее выгодная группа для проведения секвенирования.

Тем не менее все эти попытки повышения экономической эффективности, связанные с ограничением количества пациентов с целью увеличения выхода положительных результатов секвенирования, неизбежно приводят к потере небольшого числа (до 20%) пациентов с унаследованными мутациями репарации несовпадений.

- Читать далее "Генетика аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома. Механизмы развития"


Оглавление темы "Генетика опухолей":
  1. Генетика семейного рака молочной железы. Механизмы развития
  2. Генетика семейного рака кишечника. Механизмы развития
  3. Синдромы хромосомной нестабильности: пигментная ксеродерма, атаксия-телеангиэктазия, анемия Фанкони и синдром Блума
  4. Опухоли при мутации генов TP53 и RB1. Механизмы развития
  5. Рак молочной железы и яичников при мутации генов BRCA1 и BRCA2. Механизмы развития
  6. Диагностика семейного рака груди - мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Трудности
  7. Диагностика наследственного неполипозного рака толстой кишки (ННРТК) - мутаций генов MLH1, MSH2 и MSH6. Трудности
  8. Генетика аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома. Механизмы развития
  9. Анеуплоидии и анеусомии в раковых клетках. Диагностика
  10. Амплификация генов в раковых клетках. Примеры
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта