Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Анализ сцепления генов сложных признаков - болезней

Знание того, что болезнь, наследуемая как сложный признак, имеет значимый наследственный компонент, не означает, что известны вовлеченные гены и их молекулярные варианты. Для картирования и идентификации генов, предрасполагающих к сложным заболеваниям или содействующих генетической изменчивости количественных признаков, были использованы два основных метода.

Сначала — анализ типа сцепления в парах членов одной семьи, например сибсах с одинаковым фенотипом; известный как метод члена пораженной родословной. Сибсы в среднем имеют в любом локусе один общий аллель из двух (т.е. обоими детьми от их родителей унаследованы те же аллели).

Если регион генома среди родственников, согласующихся по конкретному фенотипу, распространен чаще, чем ожидается, можно сделать логический вывод, что аллели, предрасполагающие к этому фенотипу, находятся в одном или более локусах в данном регионе. Второй метод, известный как ассоциация, ищет повышенную частоту в популяции конкретных аллелей у больных по сравнению со здоровыми.

Оба метода имеют свои преимущества и недостатки в каждой конкретной ситуации.

сцепление генов

Анализ сцепления сложных признаков без прототипа

Анализ сцепления называют «без прототипа» (или «непараметрическим»), если он не предполагает для объяснения наследования признака конкретного способа наследования (аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного или Х-сцепленного).

• Непараметрическая LOD-оценка (NPL) допускает картирование генов, варианты аллелей в которых содействуют восприимчивости к болезням (так называемые качественные признаки) или влияют на физиологические параметры (известные как количественные признаки), не соответствующие простым менделирующим типам наследования.

Оценки NPL основаны на тестировании превышения частоты аллеля среди родственников, например пар больных сибсов или имеющих большее сходство друг с другом для определенного количественного признака по сравнению со средним числом в популяции.

• Оценка NPL позволяет измерить достоверность сцепления аллеля с полиморфными маркерами. Величину оценки NPL, превышающую 3,6, считают подтверждением повышенного сцепления аллеля; оценку NPL больше, чем 5,4, считают его прочным подтверждением.

Анализ сцепления признаков многофакторных болезней

Модельный анализ сцепления — мощный метод картирования моногенных заболеваний, но он редко применим к комплексным признакам. Вследствие их природы болезни, наследуемые как многофакторные признаки, обычно не поддаются анализу, зависящему от знания, что болезнь вызывается мутацией в единственном гене, унаследованном по специфическому менделирующему типу.

Взамен разработаны свободные от модели (или непараметрические) методы, не требующие никаких предположений относительно числа локусов, аллели которых содействуют признаку. Такие методы зависят исключительно от предположения, что больные родственники более вероятно имеют предрасполагающие к болезни аллели, чем можно ожидать в случайной выборке.

- Вернуться в содержание раздела "генетика" на нашем сайте


Оглавление темы "Картирование генов":
  1. Значение картирования генов человека в медицине. Методы картирования
  2. Независимое распределение и гомологичная рекомбинация хромосом, генов в мейозе
  3. Частота рекомбинаций генов и межгенное расстояние
  4. Взаимосвязь сцепления генов и частоты их рекомбинаций
  5. Генетическое расстояние и карты
  6. Равновесное и неравновесное сцепление генов
  7. Геномная карта гаплотипов (НарМар)
  8. Определение связи между двумя локусами генов. Выявление сцепления
  9. Анализ сцепления и фазы сцепления генов по родословным
  10. Анализ сцепления генов сложных признаков - болезней
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта