Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (ХЛПС) — это заболевание, относящееся к группе первичных иммунодефицитов, характеризуется селективным нарушением иммунного ответа в отношении инфекции вирусом Эпштейна—Барр.
Нарушение регуляции иммунного ответа при Х-сцепленном лимфопролиферативном синдроме обусловлено мутациями в гене SAP (SLAM-associated protein), расположенном на Х-хромосоме. SAP является адаптерным белком, участвующим в передаче внутриклеточного сигнала при активации лимфоцитов через рецепторы SLAM (signalling lymphocyte activation molecule, CD150), 2B4 (CD229) и др..
Фенотип заболевания различен и может проявляться развитием следующих синдромов: фульминантный инфекционный мононуклеоз, гипогаммаглобулинемия, злокачественная лимфома, обычно В-клеточной природы, васкулит; апластическая анемия. Фульминантный инфекционный мононуклеоз является наиболее частым и тяжелым проявлением Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома, развивается при первичном инфицировании вирусом Эпштейна—Барр и всегда сопровождается развитием гистиоцитоза из клеток Лангерганса.
Характерная особенность — развитие фульминантного гепатита с тяжелой печеночно-клеточной недостаточностью и неконтролируемой гипокоагуляцией.
Без лечения заболевание заканчивалось смертью в 100 % случаев. Терапия ГФС включает внутривенное введение высоких доз иммуноглобулина и комбинированную иммунохимиотерапию кортикостероидами и этопозидом в соответствии с принципами лечебного протокола HLH-94.
Несмотря на агрессивную терапию, большинство больных фульминантным инфекционным мононуклеозом умирают от септических или геморрагических осложнений. Единственным радикальным методом лечения является аллогенная трансплантация костного мозга.
