Болезнь Бернара-Сулье (макроцитарная тромбоцитодистрофия Бернара-Сулье) — редкое заболевание, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу.
Патогенетической основой является отсутствие в цитоплазматической мембране мегакариоцитов и тромбоцитов гликопротеина Ib, который является рецептором для фактора Виллебранда и взаимодействует с некоторыми другими плазменными факторами (V и IX) и ристоцетином. Описано в 1948 г. J. Bernard и J. P. Soulier.
Клинические проявления тромбоцитодистрофии Бернара-Сулье зависят от степени тяжести заболевания. При тяжелых формах с рождения или раннего детского возраста отмечаются множественные подкожные кровоизлияния, тяжелые повторные носовые, десневые и желудочно-кишечные кровотечения. При легкой и средней степени тяжести заболевания геморрагический синдром ограничивается незначительными подкожными кровоизлияниями, реже возникают ювенильные меноррагии и послеродовые кровотечения.
При исследовании периферической крови выявляется умеренная тромбоцитопения (количество тромбоцитов обычно более 100 • 109/л). Основной морфологический признак заболевания — гигантские размеры тромбоцитов (6-8 микрон в диаметре). При исследовании показателей гемостаза отмечаются увеличение длительности кровотечения, резкое снижение адгезии тромбоцитов к стекловолокну, соединительной ткани, а также ристоцетин-агрегации.
Агрегация тромбоцитов с АДФ, адреналином и реакция высвобождения в норме.
Болезнь Бернара-Сулье необходимо дифференцировать от болезни Виллебранда и аномалии Мея-Хегглина. В отличие от болезни Бернара-Сулье, при болезни Виллебранда тромбоциты нормальных размеров, снижено содержание фактора Виллебранда. Для аномалии Мея-Хегглина, как и для болезни Бернара-Сулье, характерны гигантские размеры тромбоцитов, однако их функция не нарушена.