МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Гематология:
Гематология
Физиология крови
Методы исследования
Анемии
Полицитемии
Острые лейкозы
Миелодиспластические синдромы (МДС)
Хронические лейкозы
Лимфомы
Гистиоцитозы - гистиоцитоз Х
Макроглобулинемии
Коагулопатия
Патология тромбоцитов
Переливание крови
Трансплантация стволовых клеток (костного мозга)
Кожа при болезнях крови
Книги по гематологии
Иностранные книги по гематологии
Форум
 

Тромбоцитодистрофия Бернара-Сулье - клиника, диагностика

Болезнь Бернара-Сулье (макроцитарная тромбоцитодистрофия Бернара-Сулье) — редкое заболевание, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу.
Патогенетической основой является отсутствие в цитоплазматической мембране мегакариоцитов и тромбоцитов гликопротеина Ib, который является рецептором для фактора Виллебранда и взаимодействует с некоторыми другими плазменными факторами (V и IX) и ристоцетином. Описано в 1948 г. J. Bernard и J. P. Soulier.

Клинические проявления тромбоцитодистрофии Бернара-Сулье зависят от степени тяжести заболевания. При тяжелых формах с рождения или раннего детского возраста отмечаются множественные подкожные кровоизлияния, тяжелые повторные носовые, десневые и желудочно-кишечные кровотечения. При легкой и средней степени тяжести заболевания геморрагический синдром ограничивается незначительными подкожными кровоизлияниями, реже возникают ювенильные меноррагии и послеродовые кровотечения.

тромбоцитарный гемостаз

При исследовании периферической крови выявляется умеренная тромбоцитопения (количество тромбоцитов обычно более 100 • 109/л). Основной морфологический признак заболевания — гигантские размеры тромбоцитов (6-8 микрон в диаметре). При исследовании показателей гемостаза отмечаются увеличение длительности кровотечения, резкое снижение адгезии тромбоцитов к стекловолокну, соединительной ткани, а также ристоцетин-агрегации.

Агрегация тромбоцитов с АДФ, адреналином и реакция высвобождения в норме.

Болезнь Бернара-Сулье необходимо дифференцировать от болезни Виллебранда и аномалии Мея-Хегглина. В отличие от болезни Бернара-Сулье, при болезни Виллебранда тромбоциты нормальных размеров, снижено содержание фактора Виллебранда. Для аномалии Мея-Хегглина, как и для болезни Бернара-Сулье, характерны гигантские размеры тромбоцитов, однако их функция не нарушена.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

- Читать далее "Тромбастения Гланцманна - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Нарушения тромбоцитарного гемостаза":
  1. Нарушения тромбоцитарного гемостаза. Тромбоцитопении и их классификация
  2. Аутоиммунная тромбоцитопения (идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, болезнь Верльгофа) - причины, клиника
  3. Лабораторная диагностика аутоиммунной тромбоцитопении - анализы
  4. Дифференциальная диагностика аутоиммунной тромбоцитопении
  5. Лечение аутоиммунной тромбоцитопении. Особенности терапии беременных
  6. Лекарственная тромбоцитопения - причины, клиника
  7. Тромбоцитопении вызванная вирусной инфекцией - клиника
  8. Тромбоцитопатии. Классификация тромбоцитопатий
  9. Тромбоцитодистрофия Бернара-Сулье - клиника, диагностика
  10. Тромбастения Гланцманна - клиника, диагностика
Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.