Трисомия хромосомы 8 (+8) при остром миелоидном (нелимфобластном) лейкозе
Трисомия хромосомы 8 (+8) — самая распространенная трисомия при остром нелимфобластном лейкозе (ОНЛЛ). Частота изолированной трисомии 8 составляет 5 % от всех острых нелимфобластных лейкозах (ОНЛЛ) с измененным кариотипом; в сочетании с другими изменениями эта аномалия наблюдается чаще —до 15 % случаев.
Данные разных авторов о прогностическом значении трисомии 8 не совпадают: одни считают ее неблагоприятным признаком, другие относят в группу «промежуточного» прогноза.
Трисомия 8 нередко обнаруживается как вторичная аномалия, появившаяся в процессе клональной эволюции острого нелимфобластного лейкоза (ОНЛЛ). Например, при t(15;17) ее частота составляет 30 % от всех случаев со вторичными нарушениями, с t(8;21) трисомия 8 сочетается реже.
Эта аномалия с большей частотой выявляется в митозах и интерфазных ядрах методом FISH.
Уже отмечалась цитогенетическая гетерогенность острого нелимфобластного лейкоза. К настоящему времени известны десятки характерных изменений кариотипа, идентифицированы молекулярно-генетические изменения, но параллелизм между характером генетических изменений и морфологическими типами миелоидного лейкоза не является универсальным.
Только промиелоцитарный и миеломонобластный варианты с эозинофилией представляют собой цитогенетически однородные группы (если не принимать во внимание дополнительные, вторичные, хромосомные изменения). Все остальные группы острого нелимфобластного лейкоза гетерогенны.
Так, у одних пациентов с ОМЛ-М2 выявляется t(8;21), у других можно обнаружить t(9;22), t(6;9) или различные другие изменения кариотипа; при М4 нередко кариотип не изменен, но в ряде случаев наблюдаются перестройки Hq23, inv(16) или другие аномалии. Каждая морфологическая подгруппа включает лейкозы с хромосомными аномалиями, значительно различающимися в прогностическом отношении.