Транслокация (8;14)(q24;q32) при остром лимфобластном лейкозе
Транслокация (8;14)(q24;q32), а также вариантные t(2;8)(p13;q24) и t(8;22)(q24;q11) характерны для лимфомы Беркитта (98—100 % случаев) и ОЛЛ-L3.
При t(8;14)(q24;q32) происходит перемещение гена MYC из области 8q24 в область гена Н-цепей иммуноглобулинов (14q32). Вследствие этого нарушается регуляция продукции белка (транскрипционного фактора), кодируемого геном MYC.
Хромосомная транслокация в данном случае приводит к дерегуляции функционирования гена, т. е. нарушению нормальной связи между фазами клеточного цикла и продукцией белка MYC, что в конечном счете усиливает пролиферацию клеток и вызывает их малигнизацию.
Ранее t(8:14) относили к прогностически неблагоприятным хромосомным аномалиям. Сейчас с использованием новых протоколов терапии полные ремиссии получают у подавляющего большинства больных, а 3-летняя выживаемость составляет около 70 %.