Синдром с голубыми как море гистиоцитами (Sea blue histiocytes sindrom) - история изучения, причины
Синонимы синдрома с голубыми как море гистиоцитами: болезнь Ниманна-Пика взрослого, неклассифицируемый тип ретикулоэндотелиоза, цероидная пигментофагия, ретикулярные клетки с необычным пигментом.
Синдром «голубых как море гистиоцитов» образует клиническую картину, характеризующуюся спленомегалмей и пурпурой в сочетании с наличием в костном мозге и селезенки множества макрофагов с голубыми как море гранулами. Это новый наследственный липидоз с передачей автосомально рецессивного типа (Sawitsky, Silverstein).
Кроме первичного заболевания, голубые как море гистиоциты могут присутствовать при многих других обстоятельствах (Sawitsky, Silverstein, Ursea).
Moeschlin заметил макрофаги с голубыми гранулами в селезенке одного пациента со спленомегалией по неизвестной причине, которые он назвал «голубыми гистиоцитами». В 1950 г. Wewalka описал тот же тип клеток впервые в костном мозге. Sawitsky и сотр. нашли множество голубых гистиоцитов у двух молодых больных со спленомегалией и выразили мнение, что эта болезнь является новым синдромом.
В 1970 г. был создан термин "синдром с голубыми как море гистиоцитами" ("Sea blue histiocytes sindrom"), который был принят большинством авторов.
Этиология синдрома с голубыми как море гистиоцитами неизвестна. Болезнь — наследственная с автосомально рецессивной передачей. Единокровие было инкриминировано в некоторых случаях (Sawitsky). Оба пола заболевают в одинаковой мере.
Патогенез синдрома с голубыми как море гистиоцитами. Основным расстройством при синдроме с голубыми гистиоцитами является по-видимому комплексная липидная аномалия, характеризующаяся накоплением в макрофагах селезенки, костного мозга и печени чрезмерных количеств сфинголипидов и гликосфинголипидов.
Специфическая биохимическая аномалия и точная идентификация депонированных в макрофагах сфинголипидов еще не установлены. Источник липидного материала, накопленного в клетках неизвестен. Повышение мочевой экскреции мукополисахаридов, отмеченной у некоторых пациентов, не было найдено во всех случаях (Sawitsky).