Синдром 17р- при миелодиспластических синдромах - встречаемость
Синдром 17р- обозначает сочетание делеции короткого плеча хромосомы 17 с морфологическими проявлениями дисгранулоцитопоэза в виде пельгероидной структуры ядер нейтрофилов с наличием в цитоплазме этих клеток вакуолей.
Синдром 17р- встречается приблизительно в 5 % всех случаев миелодиспластического синдрома (МДС), значительно чаще — при вторичном характере заболевания (1/3 всех случаев вторичных миелодиспластических синдромов).
Делеция 17р может быть как самостоятельной аномалией, так и результатом других хромосомных аберраций, например транслокаций и образования изохромосомы. В большинстве случаев аномалия 17р- ассоциирована с несбалансированными транслокациями с вовлечением хромосом 5 и 7, например t(5;17)(p11;p11), t(7;17)(p11;p11), или транслокациями между 17р11—р13 и хромосомами 12, 21.
Почти у всех больных обнаруживается не менее двух аномалий кариотипа. В результате описанной делеции в большинстве случаев (70 %) происходит утрата гена ТР53 одной аллели и мутация этого гена во второй аллели структурно неизмененной другой хромосомы 17. Прогноз при синдроме 17р- неблагоприятный: медиана выживаемости больных составляет около 6 мес.
