Гематология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Гематология:
Гематология
Физиология крови
Методы исследования
Анемии
Острые лейкозы
Миелодиспластические синдромы (МДС)
Хронические лейкозы
Лимфомы
Гистиоцитозы - гистиоцитоз Х
Макроглобулинемии
Коагулопатия
Патология тромбоцитов
Переливание крови
Трансплантация стволовых клеток
Книги по гематологии
Иностранные книги по гематологии
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Порфирии - причины, классификация

Порфирии — болезни связанные с нарушением синтеза гема и зачастую проявляющиеся анемией, кожной сенсибилзацией и различными неврологическими расстройствами. Один из первых случаев описан Schultz в 19-м веке - 1874 г..

Идентифицированы различные типы порфирии, каждый из которых связан с дефектом одного из восьми ферментов, участвующих в синтезе гема (кроме 5-аминолевулинатсинтетазы). Определены гены, кодирующие эти ферменты, и их хромосомная локализация. Во многом известны молекулярные повреждения, лежащие в основе различных типов заболевания.

Механизмы развития порфирий
Схема биосинтеза гема
АЛК — 5-аминолевулиновая кислота, ПБГ — порфобилиноген, УПГ — уропорфириноген, КПГ — копропорфириноген, ППГ — протопорфириноген

Биосинтетический блок, возникающий вследствие ферментативных дефектов, наиболее сильно проявляется в печени и костном мозге — органах, в которых синтезируется основное количество гема. Для каждого типа порфирии характерны клинические и патоморфологические особенности, отражающие дефект определенного фермента и тип наследования.

В целом для порфирии характерны два основных клинических синдрома: кожная фотосенсибилизация и синдром неврологических расстройств. Фотосенсибилизация кожи — результат реакции откладывающихся в коже порфиринов на солнечное облучение. Неврологические расстройства обусловлены повышенной продукцией и экскрецией порфириновых предшественников АЛК и порфобилиногена. При дефектах двух и более ферментов, участвующих в синтезе гема, диагностируется двойная порфирия.

Генетические и метаболические нарушения при порфириях
Причины порфирий
Примечание. 1) * — процент от значения нормальной активности фермента; 2) основной метаболит и путь экскреции выделены жирным шрифтом; 3) сокращения: АЛК — 5-аминолевулиновая кислота, ПБГ — порфобилиноген, УПГ — уропорфириноген, КПГ — копропорфириноген, ППГ — протопорфириноген.

Классификация порфирий

I. Порфирии с кожной фотосенсибилизацией:
- Врожденная эритропоэтическая порфирия
- Поздняя кожная порфирия
- Протопорфирия

II. Острые или индуцированные порфирии:
- Порфирии с неврологическими проявлениями
- Острая перемежающаяся порфирия
- АЛК-Д порфирия
- Порфирии с неврологическими и кожными проявлениями
- Вариегатная порфирия
- Копропорфирия

III. Двойные порфирии

- Читать далее "Врожденная эритропоэтическая порфирия (порфирия Гюнтера): причины, диагностика, лечение"


Оглавление темы "Анемии":
  1. Компьютерные анализаторы изображения в гематологии: сферы применения, возможности
  2. Обмен железа в организме. Сколько железа нам надо?
  3. Наследственные сидеробластные анемии - варианты, диагностика, лечение
  4. Идиопатическая приобретенная сидеробластная анемия - причины, диагностика, лечение
  5. Обратимые сидеробластные анемии при алкоголизме, отравлениях и дефиците меди
  6. Порфирии - причины, классификация
  7. Врожденная эритропоэтическая порфирия (порфирия Гюнтера): причины, диагностика, лечение
  8. Поздняя кожная порфирия: причины, диагностика, лечение
  9. Протопорфирия (эритропоэтическая протопорфирия): причины, диагностика, лечение
  10. Острая перемежающаяся порфирия (пирролопорфирия, шведская порфирия): причины, диагностика, лечение
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта