По наименованию, афибриногенемия означало бы тотальное отсутствие фибриногена в плазме. В действительности плазматический фибриноген не падает до нуля но является настолько пониженным (5 мг/100 мл), что практически можно считать, что он отсутствует (между прочим его нельзя дозировать обычными методами биохимической лаборатории).
Известно, что минимальный порог фибриногенемии для эффективного гемостаза — 50 мг/100 мл, при том условии, чтобы все остальные факторы, играющие роль в гемостазе, были количественно и качественно нормальными. Однако, незначительный уровень фибриногена при этой болезни неспособен обеспечивать образование сгустков фибрина, что привело к выводу, что он совершенно отсутствует, откуда и название болезни.
Основным расстройством болезни является недостаток синтеза фибриногена. В нормальных условиях синтез происходит в печени и регулируется парой генов, помещающихся на паре соматических хромозомов.
У больных афибриногенемиков порок касается этих двух генов и может представлять два варианта:
а) затронуты оба гена и тогда индивид является гомозиготой по отношению к пороку: он проделывает болезнь в ее типичной классической форме (афибриногенемия);
б) затронут лишь один из генов и тогда индивид является гетерозиготом по отношению к пороку; затронутая аллела будучи рецессивной, индивид не делает типичную болезнь, а представляет лишь ее лабораторные признаки (конституционная гипофибриногенемия).
Генетическая передача порока происходит автосомально рецессвно, что объясняет ряд фенотипических аспектов, как следующие: болезнь не связана с полом и поражает в равной мере мужчин и женщин; в одной и той же семье не затронуты обязательно, как гомозиготы, все ее члены; единокровность супругов носителей порока (врожденная гипофибриногенемия) имеет своим результатом обязательное появление болезни у 60% их потомков.
Афибриногенемия очень редкое заболевание; по статистическим рассчетам вероятности, частота заболеваемости составляет повидимому 1/1 000 000 жителей (но вероятно частота порока в десятки раз больше).
