Гематология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Гематология:
Гематология
Физиология крови
Методы исследования
Анемии
Острые лейкозы
Миелодиспластические синдромы (МДС)
Хронические лейкозы
Лимфомы
Гистиоцитозы - гистиоцитоз Х
Макроглобулинемии
Коагулопатия
Патология тромбоцитов
Переливание крови
Трансплантация стволовых клеток
Книги по гематологии
Иностранные книги по гематологии
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Наследственная сидеробластическая анемия - анемия, реагирующая на пиридоксин

Наследственная сидеробластическая анемия описана Gooley и Rundles. Первые выявленные случаи четко указывали на отношение к мужскому полу, в связи с чем их назвали и «связанных с полом», причем передача этой анемии рецессивная.

Преимущественное поражение мужчин подсказывает мысль о том, что нарушение наследственного характера, составляя рецессивную черту, связанную с хромосомой X.

У женщин-носителей выявлены гипохромные эритроциты. В этих аномальных эритроцитах обнаруживалось также наличие связанного с хромосомой X антигена — Хга, в то время как нормальные эритроциты не содержали такого антигена. Результаты наблюдения рассматривались как способ передачи, связанный с хромосомой X (Cartwright, Lee).

Такого рода анемии развиваются у подростков, им характерны признаки сидеробластической анемии с выраженной эритроцитной гипохромией, а весьма часто — и гемохроматозом.

Гейльмейер, назвавший это заболевание «наследственной сидеробластической анемией», исследовал также метаболизм гема данных больных, обнаружив недостаток копропорфириноксидазы. По этой причине количество протопорфирина в эритроцитах меньше, в то время как копропорфирина — в избытке.

сидеробластическая анемия

Отдельными авторами был отмечен и недостаток дельтааминолевулинсинтетазы. Эти биохимические аномалии были обнаружены и у членов соответствующих семей.

Гейльмейер описал также вид наследственной болезни, не связанной с полом (II тип), в которой нарушение происходит на первой фазе синтезирования протопорфирина, именно при переходе а-амино-b-кетоадипиновой кислоты в дельта-аминолевулиновую кислоту. В моче обнаружен эстер (гидразон) а-амино-b-кетоадипиновой кислоты.

Лечение заключается в назначении крупных доз (250 мг/сутки) пиридоксина, фолиевой кислоты, комплексонов железа (десферал), а в случае надобности и переливания крови.

Анемия, реагирующая на пиридоксин

Анемия, реагирующая на пиридоксин - этим названием обозначена крупная группа анемий, которые, морфологически, похожи на наследственные анемии (эритроцитная гипохромия, кольчатые сидеробласты, гемохроматоз и пр.), «поддающиеся лечению крупными дозами пиридоксина». Этот вид анемии не развивается за счет недостатка пиридоксина, уровень которого в крови нормальный, но видимо он не преобразуется в активную форму — пиридоксалфосфат (Beaupre и Growney).

Чрезмерная нагрузка триптофаном обусловливает появление в моче промежуточных продуктов его катаболизма (за отсутствием активного пиридоксина), таких как кинуренин и ксантуреновая кислота. Внимательный анализ ряда случаев этой анемии выявил бесспорно семейный характер заболевания (Medal и сотр.).

В настоящее время проявляется тенденция включения этой болезни в крупную группу наследственных сидеробластических анемий, которые, как было доказано, в размере 50% дают положительный ответ на лечение пиридоксином крупными дозами (т.е. примерно 250—300 мг/сутки, в то время как 5 мг/сутки пиридоксина в принципе назначаются для приведения к норме недостатка пиридоксина, например при отравлении ГИНК и пр.).

- Читать далее "Вторичная сидеробластическая анемия - анемии, вызываемые изониазидотерапией и отравлением свинцом"


Оглавление темы "Гематология":
  1. Анемии при инфекциях, опухолях - клиника, диагностика
  2. Сидеробластические анемии - причины, классификация
  3. Первичные сидеробластические анемии - причины, клиника, течение
  4. Лабораторная диагностика первичной сидеробластической анемии - анализы
  5. Лечение первичной сидеробластической анемии - принципы терапии
  6. Наследственная сидеробластическая анемия - анемия, реагирующая на пиридоксин
  7. Вторичная сидеробластическая анемия - анемии, вызываемые изониазидотерапией и отравлением свинцом
  8. Гемохроматозы - эпидемиология, классификация
  9. Клиника гемохроматоза - проявления
  10. Лабораторная диагностика гемохроматоза - анализы
  11. Лечение и профилактика гемохроматоза - принципы терапии
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта