Гематология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Гематология:
Гематология
Физиология крови
Методы исследования
Анемии
Острые лейкозы
Миелодиспластические синдромы (МДС)
Хронические лейкозы
Лимфомы
Гистиоцитозы - гистиоцитоз Х
Макроглобулинемии
Коагулопатия
Патология тромбоцитов
Переливание крови
Трансплантация стволовых клеток
Книги по гематологии
Иностранные книги по гематологии
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Копропорфирия: причины, диагностика, лечение

Копропорфирия - редкая форма порфирии наследуется по аутосомно-доминантному типу. В основе патогенеза — мутации гена, кодирующего копропорфириногеноксидазу.

Молекулярные основы и патогенез копропорфирии

Идентифицировано несколько мутаций гена копропорфириногеноксидазы, расположенного на 3-й хромосоме. В связи со снижением активности копропорфириногеноксидазы в организме накапливается избыточное количество копропорфирина, ответственного за возникновение фотосенсибилизации. Индукция АЛК-синтетазы с последующим накоплением токсических концентраций 5-аминолевулиновой кислоты объясняет развитие нейровисцеральных расстройств во время атак заболевания.

Причина гемолитической анемии, которая определяется у гомозигот (гардеропорфирия), не установлена.

Механизмы развития порфирий
Схема биосинтеза гема
АЛК — 5-аминолевулиновая кислота, ПБГ — порфобилиноген, УПГ — уропорфириноген, КПГ — копропорфириноген, ППГ — протопорфириноген

Клиническая картина копропорфирии

Заболевание чаще дебютирует в пубертатном периоде, однако первая манифестация возможна в пожилом и старческом возрасте. Острые приступы обычно связаны с приемом медикаментов, сходны по течению с острой перемежающейся порфирией симптомами, но выражены меньше.
В редких случаях гомозиготного наследования (гардеропорфирия) уже в детском возрасте развивается гемолитическая анемия с желтухой и гепатоспленомегалией.

Данные лабораторных исследований копропорфирии

В постпубертатном периоде и во время острых приступов определяется увеличение содержания копропорфирина в кале. Как и при вариегатной порфирии, при острых приступах может определяться повышенная экскреция порфобилиногена и АЛК с мочой. При гардеропорфирии большая часть порфиринов кала представлена трикарбоксиловым копропорфирином.

При этой форме копропорфирии определяются также признаки гемолитической анемии (анемия и ретикулоцитоз в периферической крови, раздражение эритроидного ростка костного мозга, гипербилирубинемия).

Профилактика и лечение копропорфирии

Принципы профилактики и лечения копропорфирии аналогичны острой перемежающейся и вариегатной порфирии. Выявление повышенного содержания копропорфирина в кале больных без симптомов заболевания помогает предотвратить возникновение атак.

- Читать далее "Классификация анемий: этиологическая, патогенетическая"


Оглавление темы "Гемолитические анемии":
  1. Копропорфирия: причины, диагностика, лечение
  2. Классификация анемий: этиологическая, патогенетическая
  3. Клиническая диагностика анемии - признаки малокровия
  4. Лабораторная диагностика анемии в гематологии - методы исследования
  5. Причины гемолитических анемий - этиология, патогенез
  6. Классификация гемолитических анемий - этиологическая, патогенетическая
  7. Клиника гемолитической анемии - гемолитическая желтуха
  8. Лабораторная диагностика общего гемолитического синдрома - анализы
  9. Дифференциация причины гемолитической анемии - лабораторные методы
  10. Наследственный сфероцитоз (микросфероцитоз или болезнь Минковского-Шоффара) - эпидемиология, причины, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта