Гематология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Гематология:
Гематология
Физиология крови
Методы исследования
Анемии
Острые лейкозы
Миелодиспластические синдромы (МДС)
Хронические лейкозы
Лимфомы
Гистиоцитозы - гистиоцитоз Х
Макроглобулинемии
Коагулопатия
Патология тромбоцитов
Переливание крови
Трансплантация стволовых клеток
Книги по гематологии
Иностранные книги по гематологии
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Клиника гемохроматоза - проявления

В организме железо скопляется рассеянно. Однако в отдельных органах оно откладывается в большем количестве, тем самым создавая преобладающую симптоматологию. Триада: меланодермия, цирроз печени и бронзовый диабет отмечается в большинстве случаев заболевания, либо в совокупности, либо с преобладанием некоторых элементов. К этим признакам присоединяется, с различными частотой и интенсивностью тетрада, состоящая из сердечных, эндокринных, пищеварительных и суставных расстройств.

1. Периоды скрытого течения и проявления гемохроматоза. Поскольку болезнь носит наследственный характер, скопление железа начинается в ранние сроки, видимо вскоре после рождения. Однако первые симптомы проявляются лишь после достижения определенного порога накопления железа в отдельных органах, что способствует началу клеточнометаболического расстройства. Следует отметить, что в практике внутренней медицины, скрытое и нехарактерное течение этого заболевания особо выделяется. В принципе первые проявления болезни наблюдаются после 40 лет, но более часто к 50 годам жизни.

Первая стадия болезни отличается длительным периодом переносимости, при этом ихсодные симптомы столь нехарактерны, что, даже после появления первых субъективных признаков, таких как, утомленность, постепенное ухудшение общего состояния, отсутствие инициативы, понижение мужественности и пр. врач затрудняется найти им какое-либо объяснение на протяжении нескольких лет.

Окраска кожи, относящаяся к объективным признакам, также весьма лукавая и лишь с опозданием привлекает внимание окружающих. Гипотрофию яичек трудно определить на этой стадии. Первыми признаками внутренних органов являются, наиболее часто, проявления печени. В единичных случаях клиническая картина во всей совокупности складывается в течение нескольких месяцев при развитии сопутствующих заболеваний.

2. Период разгара гемохроматоза. В симптоматологии отражается выраженный клинический полиморфизм в связи с чрезмерной нагрузкой железом нескольких органов. До образования полной клинической картины наблюдаются неполные переходные формы, при которых хронологическая последовательность синдромов не подчиняется каким-либо постоянным правилам. Вопреки рассеянности скопления железа, этот процесс одинаково поражает все органы.

Наибольшее скопление наблюдается в печени и поджелудочной железе, на втором месте находятся сердечная мыщца и железы внутренней секреции (в частности яички) и лишь в малом количестве выявляется в селезенке, лимфатических узлах, хрящах, скелете, синовиальных оболочках, пищеварительном тракте, дыхательном и выделительном аппаратах. В отличие от сердечной мышцы в скелетной мускулатуре скопляется небольшое количество железа, а в нервной системе наименьше всего, иногда даже она остается незатронутой. Клинические признаки соответствуют распределению железа в тканях и органах больного.

а) Пигментация покровов и слизистых оболочек при гемохроматозе. Окраска кожи одно из ранних проявлений, составляющих клиническую «триаду» болезни более чем в 90% случаев. Ее обусловливает накопление двух пигментов — меланина, негеминного пигмента (лишенного железа), окрашивающего кожу в напоминающий сланец синевато-серый оттенок, и гемосидерина железистого негеминного пигмента, придающего коже грязно-коричневый цвет.

Окраска общая, однако преимущественно наблюдается на непокрытых участках кожи (лицо, затылок, ладонь), также на слизистой оболочке половых органов, вокруг промежности и подкрыльцовой зоны. Покровы блестящие, сухие, шелушатся, причем последнее явление делает окраску более выраженной, поскольку в глубоких слоях отложение пигментов интенсивнее. В сочетании с алкоголизмом окраска усиливается; отдельные больные предъявляют жалобы на острый зуд кожи.

Типы наследственного гемохроматоза

б) Поражения печени при гемохроматозе. К 25—30 годам развивается прогрессирующая гепатомегалия, которая, в отдельных случаях, достигает пупочной линии. Прощупывание выявляет твердую, равномерную и неболезненную печень с заостренным нижним краем. Долгое время гепатомегалия переносится хорошо, без таких осложнений, как желтуха, увеличение размеров селезенки, побочное кровообращение и синдром водяночного скопления. В дальнейшем сидероз печени превращается в истинный цирроз, не отличаясь от тяжелых форм атрофического цирроза. После такого длительно скрытого периода происходит крутой поворот в направлении быстрой декомпенсации.

Лапароскопия и макроскопическое исследование при вскрытии выявляют крупную печень цвета ржавчины с оттенком охры («старой меди»), слегка уплотненную, на вид гладкую или зернистую (как это бывает при устарелых узелковых формах). На очень далеко зашедших стадиях болезни печень оттягивается за реберный край и атрофируется. В отдельных случаях массивная пигментация железом резко противоположна слабой окраски кожи и даже нормальной сидеремии (Piguet).

в) Поражения поджелудочной железы при гемохроматозе. По значению накопляемого количества железа поджелудочная железа занимает третье место. Сахарная болезнь представляет собой позднее осложнение гемохраматоза поджелудочной железы. Начало вкрадчивое но заболевание можно определить с помощью реакции на сахар крови с нагрузкой. Со временем сахарная болезнь усугубляется, приобретая «слабый», кетозо-килсый вид, при этом для восстановления равновесия в организме, в некоторых случаях требуется назначение крупных доз инсулина, в других — диабет оказывается устойчивым к этому препарату.

Описаны случаи тяжелой формы диабета, изменившего сидеремию и насыщаемость сидерофилина, которые парадоксально, вопреки массивной окраске тканей на повторных контрольных исследованиях, отражали нормальное состояние. С восстановлением нарушенного диабетом равновесия и уменьшением гемохроматоза показатели сидеремии и насыщаемости сидерофилина увеличивались, несмотря на наблюдаемое клиническое улучшение (Симон и сотр.).

г) Сердечные проявления гемохроматоза. Железо довольно часто проникает в сердечную мышцу, которая, с этой точки зрения, составляет единичное явление для мускулатуры. До сорокалетнего возраста миокардоз переносится легко, но затем появляются признаки венечного склероза (околосердечные боли) и склероза сердечной мышцы. Со временем это переходит в обшую сердечную недостаточность, исцеление которой сложное дело.

На поражение сердца указывают определенные ЭКГ изменения, причем наиболее ранними признаками являются низкий вольтаж, удлинение интервала Р—Q, нарушение реполяризации, инверсия волны Т; в иных случаях отмечается расстройство ритма (экстрасистолы, мерцание предсердий) и даже блок ножки пучка Гисса (Choussat, Marty и сотр.).

д) Поражения органов внутренней секреции при гемохроматозе. Нарушения отмечаются в ряде эндокринных органов, однако, при гемохроматозе скопление этого металла в поражаемых железах неодинаково (Velcke).

Поражение гонад. Среди альтерационных изменений эндокринного характера наиболее частым и явным представляется поражение яичек. Отдельными авторами установлен разный коэффициент частоты этих расстройств. Так, по Finch они составляют 10—20% случаев, по Justin и Besancon 34,5%, по Girard 55%, по Albeaux и Fernet 84%, а по Marble и Baily 100%.

У молодых наблюдается несоразмерный возрасту инфантилизм и «феминизирующий» аспект (гинекомастия, сокращение оволосения и пр.). Даже после наступления половой зрелости наблюдаются выпадение волос в лобковой и подмышечной зонах, скудная борода и аспект первородного пушка на голове (тонкие и мягкие волосы). У взрослых сокращается либидо и рано наступает полное половое бессилие. Морфологически яички атрофируются (обратное развитие до размеров зерна фасоли). Поражение яичников менее известно, видимо по причине редкости заболевания женщин гемохроматозом.

Поражение иных желез. Mac Donald и Mallory отметили наличие отложений железа в передней доле гипофиза в пропорции 86%, однако клинические проявления (гипофизарной недостаточности) значительно реже. Что касается поражения других желез видимо это объясняется их зависимостью от передней доли гипофиза. Поражение коры надпочечников способствует усугублению астении и понижению артериального давления, но степень ее поражения нелегко определить по причине симптоматического взаимодействия с другими органами (недостаточность печени, сахарный диабет, недостаточность яичек и пр.).

Что касается щитовидной железы, несмотря на частую перенагрузку железом, клинические проявления наблюдаются редко; наиболее часто выявляются признаки гипотиреоза.

е) Костносуставные проявления гемохроматоза. К суставным проявлениям относятся дегенеративная артропатия, воспалительный моно- или олигоартрит, хронический эволютивный полиартрит. По наблюдениям Дорфмана и сотр. клинические суставные проявления составляют примерно 44% и выражаются ложноподагрическими или простыми ревматическими приступами, в то время как рентгенологические — 38%. Среди рентгенологических аспектов преобладают следующие два — хондро-кальциноз суставов (особенно колена) и субхондральные изменения, при этом нередко наблюдается их сочетание.

ж) Проявления гемохроматоза пищеварительного характера. Боли в животе редкое явление. Они ощучщаются в надчревной области, правом или левом подреберьи, вокруг пупочной зоне и пр., причем иногда весьма резкие и сопровождаются тошнотой и рвотой.

з) Поздний период гемохроматоза. Прогрессивно или внезапно генуинный гемохроматоз усугубляется, преимущественно на определенных органах. Сопутствующая инфекция также составляет частую причину смерти таких больных.

- Читать далее "Лабораторная диагностика гемохроматоза - анализы"


Оглавление темы "Гематология":
  1. Анемии при инфекциях, опухолях - клиника, диагностика
  2. Сидеробластические анемии - причины, классификация
  3. Первичные сидеробластические анемии - причины, клиника, течение
  4. Лабораторная диагностика первичной сидеробластической анемии - анализы
  5. Лечение первичной сидеробластической анемии - принципы терапии
  6. Наследственная сидеробластическая анемия - анемия, реагирующая на пиридоксин
  7. Вторичная сидеробластическая анемия - анемии, вызываемые изониазидотерапией и отравлением свинцом
  8. Гемохроматозы - эпидемиология, классификация
  9. Клиника гемохроматоза - проявления
  10. Лабораторная диагностика гемохроматоза - анализы
  11. Лечение и профилактика гемохроматоза - принципы терапии
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта