Кариотипирование в гематологии. Классификация хромосом
При цитогенетическом исследовании прежде всего необходимо определить, соответствует ли число хромосом в клетках нормальному. Затем хромосомы должны быть идентифицированы, а их структура охарактеризована как нормальная или аберрантная.
Для точного анализа тонких структурных аномалий изображения хромосом вырезают из фотографического черно-белого отпечатка и наклеивают на бумагу в эталонном порядке.
В последние годы в лабораторной практике выполняется автоматическое кариотипирование с помощью компьютерного анализа кариотипа, что значительно упрощает и ускоряет цитогенетические исследования.
При цитогенетическом анализе каждая хромосома визуализируется как две хроматиды, соединенные центромерой. Центромера делит хромосому на два плеча: короткое (р) и длинное (q). Принято изображать хромосомы коротким плечом вверх.
Классификация хромосом по размеру и положению центромеры
Группа
№ хромосом
Характеристика
А
1-3
большие, метацентрические
В
4, 5
большие, субметацентрические
С
6-12, X
средние, мета- и субметацентрические
D
13-15
средние, акроцентрические с сателлитами
Е
16-18
малые, метацентрические (16) и субметацентрические (17 и 18)
F
19, 20
малые, субметацентрические
G
21, 22, Y
малые, акроцентрические, 21 и 22 имеют сателлиты
Хромосомы разделяют по размеру на большие, средние и малые. По положению центромеры они классифицируются как метацентрические, акроцентрические и субметацентрические. В метацентрических хромосомах центромера располагается у центра, поэтому р- и q-плечо примерно равной длины. В акроцентрических хромосомах центромера сдвинута к концу хромосомы, а р-плечо намного короче q-плеча.
В субметацентрических хромосомах центромера занимает промежуточное положение и р-плечо по длине равно примерно половине q-плеча. По этим признакам хромосомы подразделяются на 7 групп. Без дифференциального окрашивания хромосомы внутри групп неразличимы.
Для идентификации хромосом важны признаки, характеризующие центромеру, концы хромосом (теломеры) и рельефно выступающие полосы (бэнды). Короткие и длинные плечи каждой хромосомы разделены на области (от одной до четырех), которые нумеруются по направлению от центромеры к теломере. Полосы — хромосомные сегменты, ясно отличимые от смежных сегментов при использовании методик дифференциального окрашивания.
Полосы внутри области нумеруются в той же последовательности, т. е. от центромеры к теломере. Например, локус 1р31 описывается как первый сегмент третьей области короткого плеча хромосомы 1. Дифференциальное окрашивание высокого разрешения позволяет разделять хромосомные сегменты на субсегменты. Например, сегмент 1р31 содержит три субсегмента: 1р31.1, 1р31.2 и 1р31.3.
