Гемоглобинопатии - это наследственные болезни, в которых основное нарушение затрагивает синтез гемоглобина, в результате генетической аномалии образования глобина. Клиническим проявкением этих болезней являются гемолитическая анемия, и реже — цианоз или полиглобулия.
Гемоглобинопатии делятся на две крупные группы. Первая из них, группа качественных гемоглобинопатии, включает те заболевания, в которых генетическая аномалия обусловливает синтез гемоглобина, неполноценного с точки зрения химической структуры.
Ко второй, группе количественных гемоглобинопатии, относятся талассемия, характеризующаяся нарушением скорости синтеза одного или нескольких полипептидных цепей глобина, хотя структура данной цепи сохтаняется в норме.
Учитывая их генетическую природу, гемоглобинопатии неизлечимые болезни, вот почему проводится симптоматическая терапия вызываемых генетическим поражением расстройств, равно как и развивающимися, на протяжении хронического течения осложнениями.
Наследственная передача болезни требует проведение профилактических мероприятий, направленных на ограничение распространения специфических для этого заболевания генетических недостатков.
История изучения гемоглобинопатий
В развитии знаний о гемоглобинопатиях отмечены два достопамятных момента: 1925 год, когда Cooley и Lee описали первые случаи тяжелой талласемий, получивщей в дальнейшем название болезни Cooley, и 1949 год, когда Pauling описал первый ненормальный гемоглобин — HbS —, представляющий основное нарушение при дрепаноцитозе.
С учетом этих двух знаменательных дат развитие знаний о гемоглобинопатиях может быть отнесено к трем периодам: первый — до 1925 г., второй — от 1925 по 1949 гг. и третий — после 1949 г.
До 1925 г. гемоглобинопатия была известна под общим названием «детская ложнолейкемическая анемия», описанная Van Jaksch в 1889 г. При этом следует отметить, что уже в 1866 г. Korber обратил внимание на тот факт, что гемоглобин крови пуповины более устойчив к денатурации щелочами, чем гемоглобин крови взрослых.
Вскоре после сделанного Gooley и Lee описания болезнь была отождествлена и врачами стран ее природного развития, таких как Италия и Греция, которые, при этом, со слов J. Bernard и Ruffie «видимо были немного недовольны тем, что первенство открытия не принадлежало им».
С 1925 по 1949 гг. в американской и итальянской литературах публиковались работы, все лучше определяющие клинические проявления, гематологические сдвиги и наследственный характер болезни. Это период, в течение которого были впервые внедрены термины «талласемия», гетерозигот, гомозигот, легкая талласемия и тяжелая талласемия.
После 1949 г. — год описания первого ненормального гемоглобина и внедрения концепта «болезнь с молекулярными поражениями» — последовал период, характеризующийся поистине взрывным аспектом исследований структуры, синтеза и генетики нормального и патологического гемоглобина, в которые вовлечено значительное число коллективов врачей, биологов и химиков всего мира.
Техника исследования совершенствуется, развиваются новые методы большой тонкости, в связи с этим число выявления новых ненормальных гемоглобинов быстро растет, а исследование частоты заболевания в отдельных географических зонах мира приводит к все более полному ознакомлению с распространенностью этих аболеваний в мировом плане.
Современные данные, которыми располагает в настоящий момент в отношении структуры, функции, синтеза и генетики белков в значительной мере относятся за счет многочисленных исследований в области гемоглобина и гемоглобинопатии.
Вопреки значительным достижениям в этой области остается еще немало неизвестных вопросов, выявление которых принадлежит будущему и на которые нацелены усилия занимающихся этими проблемами. Однако наиболее важной целью дальнейших исследований видимо составляет терапия этих неизлечимых заболеваний, которым не применимо причинное лечение. Теоретически вмешательство на аппарате и генетических поражениях возможно, но на практике надежды возлагаются на будущее.
