Гематология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Гематология:
Гематология
Физиология крови
Методы исследования
Анемии
Острые лейкозы
Миелодиспластические синдромы (МДС)
Хронические лейкозы
Лимфомы
Гистиоцитозы - гистиоцитоз Х
Макроглобулинемии
Коагулопатия
Патология тромбоцитов
Переливание крови
Трансплантация стволовых клеток
Книги по гематологии
Иностранные книги по гематологии
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Что такое гемоглобинопатии? История изучения

Гемоглобинопатии - это наследственные болезни, в которых основное нарушение затрагивает синтез гемоглобина, в результате генетической аномалии образования глобина. Клиническим проявкением этих болезней являются гемолитическая анемия, и реже — цианоз или полиглобулия.

Гемоглобинопатии делятся на две крупные группы. Первая из них, группа качественных гемоглобинопатии, включает те заболевания, в которых генетическая аномалия обусловливает синтез гемоглобина, неполноценного с точки зрения химической структуры.

Ко второй, группе количественных гемоглобинопатии, относятся талассемия, характеризующаяся нарушением скорости синтеза одного или нескольких полипептидных цепей глобина, хотя структура данной цепи сохтаняется в норме.

Учитывая их генетическую природу, гемоглобинопатии неизлечимые болезни, вот почему проводится симптоматическая терапия вызываемых генетическим поражением расстройств, равно как и развивающимися, на протяжении хронического течения осложнениями.

Наследственная передача болезни требует проведение профилактических мероприятий, направленных на ограничение распространения специфических для этого заболевания генетических недостатков.

гемоглобинопатии

История изучения гемоглобинопатий

В развитии знаний о гемоглобинопатиях отмечены два достопамятных момента: 1925 год, когда Cooley и Lee описали первые случаи тяжелой талласемий, получивщей в дальнейшем название болезни Cooley, и 1949 год, когда Pauling описал первый ненормальный гемоглобин — HbS —, представляющий основное нарушение при дрепаноцитозе.

С учетом этих двух знаменательных дат развитие знаний о гемоглобинопатиях может быть отнесено к трем периодам: первый — до 1925 г., второй — от 1925 по 1949 гг. и третий — после 1949 г.

До 1925 г. гемоглобинопатия была известна под общим названием «детская ложнолейкемическая анемия», описанная Van Jaksch в 1889 г. При этом следует отметить, что уже в 1866 г. Korber обратил внимание на тот факт, что гемоглобин крови пуповины более устойчив к денатурации щелочами, чем гемоглобин крови взрослых.

Вскоре после сделанного Gooley и Lee описания болезнь была отождествлена и врачами стран ее природного развития, таких как Италия и Греция, которые, при этом, со слов J. Bernard и Ruffie «видимо были немного недовольны тем, что первенство открытия не принадлежало им».

С 1925 по 1949 гг. в американской и итальянской литературах публиковались работы, все лучше определяющие клинические проявления, гематологические сдвиги и наследственный характер болезни. Это период, в течение которого были впервые внедрены термины «талласемия», гетерозигот, гомозигот, легкая талласемия и тяжелая талласемия.

После 1949 г. — год описания первого ненормального гемоглобина и внедрения концепта «болезнь с молекулярными поражениями» — последовал период, характеризующийся поистине взрывным аспектом исследований структуры, синтеза и генетики нормального и патологического гемоглобина, в которые вовлечено значительное число коллективов врачей, биологов и химиков всего мира.

Техника исследования совершенствуется, развиваются новые методы большой тонкости, в связи с этим число выявления новых ненормальных гемоглобинов быстро растет, а исследование частоты заболевания в отдельных географических зонах мира приводит к все более полному ознакомлению с распространенностью этих аболеваний в мировом плане.

Современные данные, которыми располагает в настоящий момент в отношении структуры, функции, синтеза и генетики белков в значительной мере относятся за счет многочисленных исследований в области гемоглобина и гемоглобинопатии.

Вопреки значительным достижениям в этой области остается еще немало неизвестных вопросов, выявление которых принадлежит будущему и на которые нацелены усилия занимающихся этими проблемами. Однако наиболее важной целью дальнейших исследований видимо составляет терапия этих неизлечимых заболеваний, которым не применимо причинное лечение. Теоретически вмешательство на аппарате и генетических поражениях возможно, но на практике надежды возлагаются на будущее.

- Читать далее "Механизмы развития гемоглобинопатий - патогенез, классификация"


Оглавление темы "Гемоглобинопатии":
  1. Что такое гемоглобинопатии? История изучения
  2. Механизмы развития гемоглобинопатий - патогенез, классификация
  3. Сиклемия (дрепаноцитоз, серповидноклеточная анемия, серповидная анемия, гемоглобиноз S) - история изучения, причины
  4. Клиника сиклемии - серповидноклеточной анемии
  5. Лабораторная диагностика сиклемии (серповидноклеточной анемии) - анализы
  6. Механизмы развития сиклемии (серповидноклеточной анемии) - патофизиология
  7. Течение сиклемии (серповидноклеточной анемии) - осложнения
  8. Лечение сиклемии - серповидноклеточной анемии
  9. Неустойчивый гемоглобин - история изучения, причины
  10. Клиника, лабораторная диагностика неустойчивого гемоглобина - анализы
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта