Дифференциальный диагноз острого лейкоза проводят с другими заболеваниями кроветворной системы (неходжкинские лимфомы, миелодиспластические синдромы, бластный криз хронического миелолейкоза, множественная миелома, апластическая или мегалобластная анемия), лейкемоидными реакциями (чаще всего встречаются ассоциированный с инфекциями лимфоцитоз, например при ВЭБ-инфекции, а также выраженный моноцитоз при туберкулезе и других инфекционных заболеваниях), «выходом» из агранулоцитоза, метастазами солидных опухолей в костном мозге.
Исследование костного мозга практически всегда позволяет исключить негематологическую патологию, поскольку при остром лейкозе отмечается повышение содержания бластных клеток. Обнаружение не менее 20% типичных бластных клеток в мазке периферической крови и/или костного мозга позволяет исключить большинство гематологических заболеваний, имеющих сходные клинико-лабораторные проявления.
Исключение составляют:
1) один из вариантов миелодиспластического синдрома (МДС) (рефрактерная анемия с избытком бластов — РАИБ), который обычно отличается от острого лейкоза лишь процентным содержанием бластных клеток в костном мозге;
2) бластный криз хронического миелобластного лейкоза.
У 30% больных старше 60 лет развитию острого миелобластного лейкоза предшествует один из вариантов миелодиспластического синдрома (МДС) (чаще всего РАИБ). В обоих случаях результаты лечения и прогноз обычно неблагоприятны, поэтому различия между рефрактерной анемией с избытком бластов (РАИБ) и вторичным острым миелобластным лейкозом (ОМЛ), развившемся из миелодиспластического синдрома (МДС), не имеют существенного клинического значения.
Для дифференциальной диагностики с бластным кризом хронического миелобластного лейкоза (ХМЛ) необходимо учитывать анамнез заболевания, клинические данные, результаты цитогенетического исследования и иммунофенотипирования. При формулировке диагноза необходимо выделять вторичные острые лейкозы (почти всегда — острые миелобластные лейкозы (ОМЛ)), развившиеся после проведения лучевой и/или химиотерапии по поводу опухолевых и неопухолевых заболеваний.