Клинический анализ крови при эссенциальной тромбоцитемии. Основной признак заболевания — выраженный тромбоцитоз с анизоцитозом клеток (от микрогенераций до крупных и гигантских тромбоцитов). Количество лейкоцитов и лейкоцитарная формула обычно не изменены, возможен умеренный лейкоцитоз. Базофилия отсутствует или выражена незначительно.
Эритроциты представлены нормохромными нормоцитами, при развитии геморрагического синдрома и появлении дефицита железа развиваются гипохромия и микроцитоз. Лейкоэритробластоз и каплевидные эритроциты нехарактерны.
Миелограмма при эссенциальной тромбоцитемии. В аспирате костного мозга определяется значительное увеличение количества больших мегакариоцитов и крупные скопления тромбоцитов. Запасы железа в костном мозге в большинстве случаев в норме.
Трепанобиопсия костного мозга при эссенциальной тромбоцитемии. При гистологическом исследовании костный мозг нормоклеточный, реже умеренно гиперклеточный. Отмечается выраженная пролиферация крупных и гигантских мегакариоцитов, расположенных в виде свободно лежащих скоплений либо рассредоточенных в костном мозге. Мегакариоциты имеют обильную, зрелую цитоплазму, гладкие дольчатые и гипердольчатые ядра.
В отличие от сублейкемического миелоза, атипичные формы мегакариоцитов не встречаются. В ряде случаев выявляется пролиферация эритроидного ростка и умеренная пролиферация гранулоцитарного ростка без признаков его дисплазии. Количество ретикулиновых волокон в норме или незначительно увеличено. Выраженный ретикулиновый, а тем более, коллагеновый фиброз противоречит диагнозу эссенциальной тромбоцитемии.
Цитогенетическое исследование при эссенциальной тромбоцитемии. Нарушения кариотипа выявляются лишь у 5-10% больных. Обычно это del (13q22), +8 и +9. Часто ассоциирующиеся с тромбоцитозом изменения — del (5q), t(3;3)(q21;q26.2), inv(3)(q21;q26.2) — характерны для вторичного тромбоцитоза при МДС и ОМЛ, но не для эссенциальной тромбоцитемии.
Диагноз и дифференциальный диагноз эссенциальной тромбоцитемии
Рабочий диагноз эссенциальной тромбоцитемии ставится у больных с персистирующим тромбоцитозом после исключения других хронических миелопролиферативных заболеваний (хронического миелолейкоза, истинной полицитемии, сублейкемического миелоза в начальной стадии, неклассифицируемого хронического миелопролиферативного заболевания) и миелодиспластических синдромов.
Специфический для эссенцальной тромбоцитемии хромосомный маркер не обнаружен. Клоновые изменения находят в 5—10 % случаев. Среди повторяющихся аномалий наиболее частыми являются делеция хромосомы 13 — del(13)(q22), моносомия хромосомы 7 или трисомия хромосомы 8. Такие ассоциированные с гипертромбоцитозом аномалии, как инверсия хромосомы 3 или t(3;3)(q21;q26) и маркер 5q-, нехарактерны для эссенциальной тромбоцитемии.
- Критерии включения эссенциальной тромбоцитемии:
1. Длительный тромбоцитоз не менее 600 • 109/л (не менее 2 месяцев).
2. Данные биопсии костного мозга: пролиферация преимущественно мегакариоци-тарного ростка и увеличение количества больших зрелых мегакариоцитов.
- Критерии исключения эссенциальной тромбоцитемии:
1. Нет истинной полицитемии:
— нормальная масса эритроцитов или гемоглобин менее 185 г/л у мужчин и менее 165 г/л у женщин;
— нет признаков дефицита железа — положительное окрашивание на железо костного мозга, нормальный ферритин сыворотки или нормальный средний объем эритроцитов (MCV);
— при наличии признаков дефицита железа проводится лечение препаратами железа, при этом масса эритроцитов или уровень гемоглобина не повышается до уровня, необходимого для диагностики истинной полицитемии.
2. Нет хронического миелолейкоза:
— нет Ph-хромосомы или гена BCR-ABL.
3. Нет сублейкемического миелоза:
— нет коллагенового фиброза;
— ретикулиновый фиброз минимальный или полностью отсутствует.
4. Нет миелодиспластического синдрома:
— нет del(5q), t(3;3)(q21;q26), inv(3)(q21;q26);
— нет выраженной гранулоцитарной дисплазии, возможно присутствие незначительного количества микромегакариоцитов.
5. Нет реактивного тромбоцитоза, обусловленного:
— воспалением или инфекционным заболеванием;
— новообразованием;
— предшествующей спленэктомией.
Необходимо исключить физиологические причины тромбоцитоза: повышенную физическую нагрузку, беременность, действие препаратов адреналина, регенераторный тромбоцитоз после кровотечения, гемолитических кризов и химиотерапии.
Кроме того, требуется исключить реактивный тромбоцитоз, обусловленный инфекционными заболеваниями, злокачественными опухолями и другими причинами (аспления, ревматоидный артрит, анкилозирующий спондилоартрит, первичный амилоидоз).
