Гематология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Гематология:
Гематология
Физиология крови
Методы исследования
Анемии
Острые лейкозы
Миелодиспластические синдромы (МДС)
Хронические лейкозы
Лимфомы
Гистиоцитозы - гистиоцитоз Х
Макроглобулинемии
Коагулопатия
Патология тромбоцитов
Переливание крови
Трансплантация стволовых клеток
Книги по гематологии
Иностранные книги по гематологии
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Дефект Розенталя - история изучения, причины кровотечений

Дефект Розенталя врожденный геморрагический синдром, с автосомально доминантной передачей, возникающий благодаря недостатку синтеза Ф. XI (РТА) и характеризующийся клинически гемофилиоидными явлениями.

Заболевание включается, вместе с дефектом Хагемана (Hageman), в комплекс, получивший название "hemophilioid states" или "hemophilia like syndromes", благодаря сходству геморрагических явлений с наблюдающимися при гемофилии, в рамках которой они включались до открытия комплекса факторов XI и XII, что повлекло за собой их индивидуализацию как двух отдельных синдромов. Впрочем авторы романских языков долгое время обозначали это заболевание термином «гемофилия С». Англичане называют его "РТА — deficiency".

Болезнь описал в 1953 Rosenthal, а до настоящего времени опубликовано в литературе около 200 случаев. Частота заболевания — 0,1/ 100 000.

Симптоматология дефекта Розенталя

В рамках этого заболевания мы различаем главный недостаток (поражающий гомозиготов) и второстепенный недостаток (встречающийся у гетерозиготов).

Главный недостаток проявляется клиническими явлениями, подобными среднесуровой гемофилии, но без инвалидизирующих последствий гематом и гемартрозов (которые впрочем бывают очень редко). Геморрагические явления имеют чрезвычайно спонтанный характер; обыкновенно, их провоцирует травма или хирургическое вмешательство (в особенности зубные экстракции). Чаще всего встречаются эпистаксис, гематурия, мено- и метроррагии и сетчаточная геморрагия.

Гемартрозы возникают только в исключительных случаях, а гематомы — очень редко. При главном недостатке, плазматический уровень Ф. XI составляет между 1 и 10%.

факторы свертывания крови

Второстепенный недостаток представляет клинические явления, подобные гемофилии на рубеже между средним и тяжелым типом. Бывают даже (редкие) случаи дефекта Розенталя без клинического проявления. Уровень Ф. XI при второстепенной форме находится между 15 и 30%.

До настоящего времени не было опубликовано в литературе ни одного случая приобретенного недостатка Ф. XI.

Патофизиология дефекта Розенталя

Основной дефект данного заболевания — ингибиция генов, индуцирующих синтез Ф. XI и которые помещаются на паре соматических хромозомов. Синтез Ф. XI более или менее недостаточный, в зависимости от того, затронуты ли оба гена (гомозиготы) или только один из них (гетерозиготы), что с клинической точки зрения порождает 2 формы болезни: главную и соответственно второстепенную.

Rosenthal утверждает, и большинство авторов согласны с этим, что ген-носитель порока является доминирующим, с большой пенетрирующей способностью и вариабильным проявлением. Статичестиски этот недостаток встречается несколько чаще у женщин, чем у мужчин и представляет повышенную частоту у евреев.

Вариабильность генетического выражения ведет к тому, что не всегда возможно связывать тяжесть биологического дефицита (констатируе мого в лаборатории) с его геморрагическим (клиническим) выражением - это противоположно тому, что происходит при гемофилиях.

- Читать далее "Диагностика дефекта Розенталя - лечение"


Оглавление темы "Коагулопатии":
  1. Болезнь фон Виллебранда - история изучения, причины
  2. Клиника болезни фон Виллебранда - диагностика
  3. Лечение болезни фон Виллебранда - профилактика кровотечений
  4. Дефект Стюарт-Прауер - история изучения, причины кровотечений
  5. Клиника, диагностика дефекта Стюарта-Прауера - лечение
  6. Дефект Розенталя - история изучения, причины кровотечений
  7. Диагностика дефекта Розенталя - лечение
  8. Дефект Хагемана - диагностика, лечение
  9. Дефект фибрин-стабилизирующего фактора (FSF) - диагностика, лечение
  10. Фибринолитический синдром - диагностика, лечение
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта