Гематология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Гематология:
Гематология
Физиология крови
Методы исследования
Анемии
Острые лейкозы
Миелодиспластические синдромы (МДС)
Хронические лейкозы
Лимфомы
Гистиоцитозы - гистиоцитоз Х
Макроглобулинемии
Коагулопатия
Патология тромбоцитов
Переливание крови
Трансплантация стволовых клеток
Книги по гематологии
Иностранные книги по гематологии
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Дефект фибрин-стабилизирующего фактора (FSF) - диагностика, лечение

Дефект FSF врожденное или приобретенное заболевание, происходящее по поводу недостатка Ф. XIII. Врожденная форма имеет следующие характеристики: различные геморрагические явления, аномалийное заживление ран, склонность к спонтанным абортам. Способ передачи — автосомально-рецессивный. Ф. XIII был индентифицирован еще в 1948 г; однако, он стал клинически значительным лишь в 1960 г., когда Duckert сообщил первый случай врожденного дефицита и описал его геморрагические проявления.

До сих пор опубликовано в литературе 50 случаев этого заболевания. Приобретенная форма встречалась у пациентов, страдавших миэломой, отравлением свинцом, злокачественной анемией, агаммаглобулинемией, лейкемией, policitemia vera, печеночными заболеваниями, почечными заболеваниями, ДВС, раком.

Симптоматология дефекта фибрин-стабилизирующего фактора (FSF). Первый геморрагический эпизод в жизни больного знаменует собой начало заболевания, которое происходит очень рано, по случаю отсечения пуповины (геморрагия настолько серьезная, что требует наложение швов и трансфузию!). По случаю ходьбы появляются экхимозы, гематомы и геморрагии из кожных ран, но не гемартрозы.

Кишечные геморрагии — относительные; менингеальные — частые и часто с летальным исходом. У девочек менструации нормальные. Зато беременность редко доводится до срока, а плод не всегда жизнеспособный. (Из 16 беременностей, Duckert отмечает 8 спонтанных абортов и 8 доведенных до срока, но 3 с мертвородившимся плодом).

Следует подчеркнуть, что геморрагические эпизоды всегда провоцированы и появляются с опозданием (через 12—36 часов) после каузальной травмы. Операционные раны кровоточат вторично, заживают с трудом и образуют порочные рубцы. (НедостатокФ. XIII придает фибриновому сгустку хрупкую структуру, из-за чего он недостаточно населен фибробластами, производство которых становится таким образом дефицитным, несоответствующим требованиям нормального рубцевания).

схема гемостаза

Патофизиология дефекта фибрин-стабилизирующего фактора (FSF). Основной дефект фибрин-стабилизирующего фактора (FSF) — отсутствие синтеза Ф. XIII, благодаря ингибиции индуцирующих его генов. Эти гены помещаются на соматических хромозомах, а передача имеет автосомально-рецессивный характер. Заболевание поражает в равной мере оба пола. Как известно, Ф. XIII находится в плазме (и тромбоцитах) в инактивной форме. К концу коагуляции, тромбин активирует его и он становится Ф. ХШ(а), который катализирует образование прочных связей между близлежащими молекулами фибриновых мономеров, превращая таким образом фибрин „s" в фибрин „i".

Эта химическая перемена придает сгустку структурную стабильность, необходимую для осуществления эффективного гемостаза. Отсутствие Ф. XIII приводит к тому, что весь этот механизм не происходит, что имеет своим последствием возникновение геморрагического синдрома. Очевидно клиническое проявление болезни имеет место когда уровень Ф. XIII в плазме сокращается ниже 5%. При таких обстоятельствах, гетерозиготы (уровень которых выше 5%) остаются асимптоматичными, в то время как гомозиготы представляют клинические признаки: те, у которых уровень Ф. XIII между 2 и 5%, представляют легкую фирму болезни, а остальные, имеющие уровень ниже 2%, болеют в тяжелой форме. Единокровность является самым важным источником гомозиготизма.

Новейшие исследования по иммунохимии обнаружили в молекуле Ф. XIII существование 4 полипептидных цепей: 2, «а»и 2, «b». У пациентов с недостатком Ф. XIII отсутствуют не все 4, а лишь 2 цепи «а», которые придают молекуле ее энзиматическую функцию. Они имеют в плазме обе цепи ,,b". которые детерминируют антигенную деятельность молекулы, так как плазма этих больных нейтрализует антитела анти- Ф. XIII, в той же мере как и плазма нормальных лиц.

Следовательно, дефект синтеза Ф. XIII при этом заболевании касается только одной части соответствующей молекулы, а именно той, которая является активной с коагулологической точки зрения, оставляя незатронутой часть, активную с иммунологической точки зрения.

Лабораторное исследование при дефекте фибрин-стабилизирующего фактора (FSF). Все тесты на гемостаз и коагуляцию получаются совершенно нормальными; но сгустки оказываются слегка рассыпчатыми.

Т.E.G. показывает "r" и "k" в норме; "та" имеет ограниченную амплитуду, которая скоро и равномерно сокращается до нескольких милиметров и затем остается постоянной долгое время.
T.L.C.E. дает более короткие значения, чем нормально (фибрин, образовавшийся в отсутствии Ф. XIII лизируется скорее чем в норме).

коагулограмма в норме

Патогномоничным является тест растворения сгустка в растворе мочевины 5М или в монохлороуксусной кислоте 1%. У больного он позитивный, а у нормального негативный.

Положительный клинический диагноз дефекта фибрин-стабилизирующего фактора (FSF) основывается на симптоматологии и на наблюдении хрупкости кровяных сгустков больного. Лаборатория подтверждает клинический диагноз патогномоничными тестами. Дифференциальная диагностика производится по отношению к некоторым из плазматических геморрагических диатезов, с которыми данное заболевание имеет общие клинические проявления. Лабораторные тесты немедленно разрешают любое сомнение.

Обнаружение носительниц порока (гетерозиготы) осуществляется путем тестирования способности их плазмы катализировать инкорпорацию флюоресцентных аминов в молекулу казеина. Тест, позитивный у нормального лица, становится негативным, как только уровень Ф. XIII спадает в плазме ниже 20%. (Гетерозиготы имеют уровень между 5 и 15%, цифры, при которых тест с мочевиной 5М недостаточно чувствительный).

Эволюция дефекта фибрин-стабилизирующего фактора (FSF) вообще благоприятная и без осложнений, за исключением черепных травм, которые вызывают внутричерепные геморрагии и ведут часто к экзитусу.

Лечение дефекта фибрин-стабилизирующего фактора (FSF) преследует: прекращение геморрагических явлений, антигеморрагическая профилактика при хирургических вмешательствах, предупреждение спонтанных абортов, осуществление нормального заживления ран.

Эффективными средствами являются: кровь, плазма, фракция I Colin, криопреципитат. И кровь, и плазма, при консервировании полностью сохраняют эффективность Ф. XIII; поэтому они показаны в терапии этого дефекта. Продолжительность действенности трансфузии весьма большая благодаря двум элементам: полужизнь Ф. XIII очень долгая (4—6 дней), а физиологический уровень Ф. XIII для обеспечения эффективного гемостаза очень низкий (5%). Фракция I или криопреципитат используется только для профилактики кровопотери при крупных хирургических вмешательствах, или в лечении внутричерепных геморрагии (содержит концентрированный Ф. XIII в малом объеме).

Схема лечения дефекта фибрин-стабилизирующего фактора (FSF): применяется 1 раз в неделю по одной трансфузии 250 мл полноценной крови, или 150 мл нативной плазмы, или 50 мл фракции I, или одна доза криопреципитата. Профилактика спонтанного аборта у беременных пациенток с дефектом F.S.F., осуществляется посредством трансфузии Фр. I или криопреципитата раз в месяц; беременность доводится до конца и роды нормальные.

- Читать далее "Фибринолитический синдром - диагностика, лечение"


Оглавление темы "Коагулопатии":
  1. Болезнь фон Виллебранда - история изучения, причины
  2. Клиника болезни фон Виллебранда - диагностика
  3. Лечение болезни фон Виллебранда - профилактика кровотечений
  4. Дефект Стюарт-Прауер - история изучения, причины кровотечений
  5. Клиника, диагностика дефекта Стюарта-Прауера - лечение
  6. Дефект Розенталя - история изучения, причины кровотечений
  7. Диагностика дефекта Розенталя - лечение
  8. Дефект Хагемана - диагностика, лечение
  9. Дефект фибрин-стабилизирующего фактора (FSF) - диагностика, лечение
  10. Фибринолитический синдром - диагностика, лечение
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта