Предполагают, что неслучайные приобретенные хромосомные аберрации существуют у всех больных острым нелимфобластным лейкозом (ОНЛЛ), но определяются с помощью различных методов у 70—80 %. Обнаружение аномалий кариотипа позволяет прогнозировать течение заболевания и отслеживать минимальную остаточную популяцию лейкемических клеток.
Определенные ассоциации между цитогенетическими и клинико-морфологическими признаками рассмотрены ранее. Принципиальным является то, что в настоящее время цитогенетические маркеры становятся определяющими в выборе терапевтических подходов, ранее абсолютно стандартных для всех вариантов ОМЛ.
К наиболее часто обнаруживаемым цитогенетическим аномалиям при остром миелоидном лейкозе относят трисомию хромосомы 8, t(15;17), t(8;21), inv16, del 5q, 7q, моносомию хромосом 5 и 7, транслокации с участием региона 11q23. Как ранее отмечалось, лейкозы с t(15;17), t(8;21), invl6 и аномалией 11q23 отнесены в современной классификации в отдельную категорию. Следует подчеркнуть, что если число бластных клеток менее 20 %, но выявляются t(15; 17), inv16, t(8; 21), то тем не менее устанавливают диагноз ОМЛ.
Многие цитогенетические аберрации, в результате которых появляется тот или иной химерный ген, могут служить маркером опухолевого клона в период клинико-гематологической ремиссии, т. е. использоваться для мониторинга минимальной остаточной болезни. В таблице представлены наиболее широко используемые в клинической практике молекулярные маркеры и частота их встречаемости при ОНЛЛ.
К сожалению, при выполнении обратной транскриптазной и прямой полимеразной цепных реакций для определения минимальной остаточной популяции лейкемических клеток бывают как ложнопозитивные, так и ложнонегативные результаты.
Чаще всего причиной ложнопозитивных результатов является недостаточно аккуратное выполнение реакции, не в идеально чистых условиях, а ложнонегативных — в случаях, когда в клоногенных лейкемических клетках с определенной хромосомной транслокацией нарушена транскрипция и мРНК не обнаруживается.
