Гематология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Гематология:
Гематология
Физиология крови
Методы исследования
Анемии
Острые лейкозы
Миелодиспластические синдромы (МДС)
Хронические лейкозы
Лимфомы
Гистиоцитозы - гистиоцитоз Х
Макроглобулинемии
Коагулопатия
Патология тромбоцитов
Переливание крови
Трансплантация стволовых клеток
Книги по гематологии
Иностранные книги по гематологии
Рекомендуем:
Остальные разделы:
Абдоминальная хирургия
Анатомия человека
Акушерство
Биология
Генетика
Гепатология
Гигиена труда
Гинекология
Гистология
Дерматология
Оз и Оз
Кардиология
Лучевая медицина
Микробиология
Неврология
Неотложная хирургия
Отоларингология
Офтальмология
Профилактика заболеваний
Психология
Пульмонология
Физиология человека
Скорая помощь
Стоматология
Топографическая анатомия
Травматология
Фармакология
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Болезнь Ниманна-Пика (Niemann-Pick) - история изучения, причины

Синонимы болезни Ниманна-Пика: ретикулогистиоцитарный сфингомиэлиноз, фосфатидический липидоз, эссенциальный липоидный гистиоцитоз.

Болезнь Ниманна-Пика (Б.Н.П.) — семейный липидоз, основное расстройство которого состоит в дефиците сфингомиэлиназы, что ведет к накоплению сфингомиэлина в макрофагах селезенки, печени, лимфатических желез, костного мозга, легких, центральной нервной системы и других тканей. Способ передачи автосомально рецессивный.

Болезнь описал в 1914 г. Niemann, как неизвестную форму болезни Гоше, a Pick в 1922 г. определил ее как самостоятельную клиническую сущность. Siegmund выявил в затронутых органах возросшие количества фосфолипидов, которые Klenk идентицифировал как сфингомиэлин. Pick и Bielschowsky отметили взаимосвязь между болезнью Ниманна-Пика и амавротической идиотией Тай-Сакса.

Болезнь Ниманна-Пика

В 1946 г. Dusendschon описал впервые болезнь у взрослого. В 1966 г. Brady отметил дефицит сфингомиэкилназы и по крайней мере 2 отчетливые энзиматические формы болезни Ниманна-Пика.

Этиология болезни Ниманна-Пика заключается в генетических нарушениях. Болезнь появляется почти исключительно у детей, обычно грудных, с особенным преобладанием у евреев. Это чрезвычайно редкое заболевание; оно передается по наследству, имея автосомально рецессивный характер.

Патогенез подобен патогенезу болезни Гоше - представлен на схеме ниже.

Причины болезни Ниманна-Пика

Болезнь Ниманна-Пика характеризуется накоплением сфингомиэлина в клетках большинства тканей. Сфингомиэлин является результатом нормального метаболизма тканей, эритроцитарной стромы и главного липидного компонента миэлиновой муфты.

Главный метаболический дефект при болезни Ниманна-Пика состоит в отсутствии сфингомиэлиназы, энзим который катализирует расщепление сфингомиэлина, согласно реакции:
сфингомиэлин + вода (при участии сфингомиэлиназы) => церамид + фосфорилходин.

Как и при болезни Гоше, возможно, что различные изоэнзимы и разные уровни деятельности сфингомиэлиназы, объясняют разнообразие клинических форм (Brady). При этой болезни, в накоплении участвуют все клеточные типы, происходящие от мезенхимы (гистиоциты, макрофаги, эндотелиальные клетки, клетки легочных перегородок), а также и паренхиматозные клетки (гепатоциты).

Клетки Ниманна-Пика находятся в большом количестве в печени, селезенке, костном мозге, ганглиях, а также и в других органах, в том числе в мозгу, легких, эндокринных железах, поджелудочной железе, простате, почках, слизистой и подслизистой оболочках диггестивного и мочевого тракта, в мускулатуре скелета и миокарда, поблизости мелких сосудов. Наиболее выраженная затронутость наблюдается однако в богатых липидами органах, особенно в сфингомиэлине.

- Читать далее "Клиника болезни Ниманна-Пика - диагностика, лечение"


Оглавление темы "Липидозы":
  1. Клиника боезни Гоше - клинические формы
  2. Лабораторная диагностика болезни Гоше - анализы
  3. Патофизиология болезни Гоше - механизмы развития
  4. Лечение болезни Гоше - современные методы
  5. Болезнь Ниманна-Пика (Niemann-Pick) - история изучения, причины
  6. Клиника болезни Ниманна-Пика - диагностика, лечение
  7. Синдром с голубыми как море гистиоцитами (Sea blue histiocytes sindrom) - история изучения, причины
  8. Клиника синдрома с голубыми как море гистиоцитами - диагностика, лечение
  9. Приобретенные липидозы - приобретенные клетки Гоше, голубые как море гистиоциты
  10. Спленомегалии - истории изучения, диагностика
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта