Лейкоцитарные и тромбоцитарные аномалии делятся с цитохимической и энзиматической точек зрения на следующие группы:
а) аномалии без изменений или с менее заметными изменениями цитохимических реакций и энзиматической активности и
б) аномалии, при которых цитохимические или/и цитоэнзиматические изменения являются основным элементом клеточной аномалии и отражают биохимические изменения всего организма.
К первой группе принадлежит ряд аномалий, при которых отмечаются следующие изменения:
1) При аномалии Мей-Гегглина констатируется рост ряда лейкоцитарных энзимов: энолазы, пируваткиназы, LDH. В тромбоцитах установлен количественный рост некоторых гликолитических ферментов (Bessis).
2) При аномалии гиперсегментирования ядер нейтрофилов, реакция пероксидаз оказалась повышенной в нейтрофилах (Bessis).
3) По поводу аномалии Пельгера-Гюета, мы предприняли вместе с Micu и другими сотрудниками ряд цитохимических и энзиматических исследований, а также и по молекулярной биохимии. Среди выполненных тестов, кариотип, хроматограмма и спектрограмма РНК дали нормальные результаты; цитохимические реакции и энзиматическая деятельность были вообще нормальными, только реакция FAL была значительно понижена в нейтрофилах "Pelger", а в одном случае, совершенно отрицательная.
Мы не сумели объяснить механизм этого понижения и отсутствия деятельности FAL; следует однако отметить, что у никого из исследованных и находившихся долгое время под надзором больных не появились признаки хронического миелолейкоза (Gingold и сотр.)
Во вторую группу корпускулярных аномалий, при которых цитохимические или/и энзиматические изменения представляют основное проявление, входят следующие:
а) Аномалия Джорданса; вакуоли в лейкоцитах и моноцитах содержат липидовый материал.
б) При аномалии Алиуса-Григнаски основной модификацией является генетическое отсутствие реакции пероксидаз в нейтрофилах, а также и реакции жиров, без других общих биохимических изменений.
в) При аномалии Презентеи, отсутствие реакции пероксидаз в эозинофилах не сопровождается другими общими биохимическими изменениями.
г) При аномалии вакуолизации лимфоцитов, сопровождающей синдром семейной амавротической идиотии, вакуоли в лимфоцитах содержат гликолипидовое вещество, лишь частично идентифицированное, а синдром семейной амавротической идиотии считается энзимопатией, ведущей к скоплению различных жировых веществ. Следовательно, цитохимическое изменение лимфоцитов отражает энзимопатию и общий дизлипидоз (Bessis).
д) Аномалия Альдера, характеризующаяся обязательной ассоциацией с одной из форм синдрома Пфаундлера-Гурлера, представляет собой частичное явление общего процесса мукополисахаридоза. В гранулоцитах, Astaldi и Mauri нашли кислотные полисахариды и гликоген.
е) Аномалия Чедиака-Штейнбринка представляет следующие характерные особенности: тесты Судан-черный и пероксидазы нормальные, PAS-негативный, позитивные реакции кислотных фосфатаз и эстераз, повышенная деятельность мурамидазы. Эти результаты подтвердили Borsai и сотр. на первом случае, который они наблюдали в нашей стране.
Несколько позже, наряду с упомянутыми цитохимическими и энзиматическими модификациями, стали очевидными отдельные интересные иммунологические связи некоторых из вышеописанных аномалий.
Так например, при аномалии Алиуса-Штейнбринка отсутствуе реакции на пероксидазы в нейтрофилах сопровождается явно пониженной устойчивостью к инфекциям с Candida albicans, выражающейся в опытах, проделанных in vitro тем, что нейтрофилы фагоцитируют патогенных агентов, но не убивают их. Это обстоятельство приближает данную аномалию к синдрому функционального дефицита гранулоцитов.
В недавно описанной сущности — «диссеминированный хронический грануломатоз » — дефицит функции бактериоидии не сопровождается негативированием реакции на пероксидазы.
При аномалии Чедиака-Штейнбринка наблюдается явное отсутствие устойчивости к разного рода инфекциям; иммунологические исследования обнаружили функциональный дефицит нейтрофильного гранулоцита, в том смысле, что если фагоцитарная функция и остается нормальной, химиотаксис и бактерицидность глубоко альтерированы.
