Аномалия вакуолизации лимфоцитов при амавротической идиотии характеризуется наличием вакуолей в цитоплазме лимфоцитов. Остальные корпускулярные элементы крови остаются без изменений. По сравнению с 1% у нормальных лиц, при семейной амавротической идиотии (САИ) находятся между 5 и 50% вакуолизированных лимфоцитов.
Не констатируется никакого другого изменения элементов в крови или в костном мозге. Передача — доминантная; проявление бывает гетерозиготным или гомозиготным.
Аномалию описали V. Bagh и Hortling в 1948 г. (цитированные Undritz), на шести случаях ювенильной семейной амавротической идиотии. В дальнейшем было описано множество случаев, с установлением генетической и метаболической связи между корпускулярной аномалией крови и соматической аномалией.
При этой двойной аномалии (гематологической и соматической) передача происходит бимодально : корпускулярная аномалия передается доминантно, а соматическая, рецессивно. Гетерозиготы не представляют клинических проявлений; у них аномалия обнаруживается благодаря микроскопии. Гомозиготы представляют массивную вакуолизацию лимфоцитов, совместно с клиническими явлениями семейной амавротической идиотии.
Семейная амавротическая идиотия характеризуется глазными симптомами (пигментарный ретинит, амавроз), неврологическими явлениями (эпилепсия) и психиатрическими явлениями (идиотия). Это — полулетальное заболевание: редкие носители выживают более 20 лет.
Дифференциальная диагностика корпускулярной аномалии крови производится в связи с следующими заболеваниями: вакуолизация лимфоцитов (наблюдаемая иногда в малой пропорции и у нормальных лиц); различные лимфотропные заболевания: аденовирозы, токсоплазмоз, острый лимфолейкоз. Вакуолизированные «лимфоциты» при болезни Нимана-Пика являются в действительности моноцитами.
Во всех этих случаях отсутствует семейная поражаемость.
В психиатрической практике, у различных психопатов, леченных препаратом Largactyl, появляются вакуолизированные лимфоциты.
Наличие вакуолей в цитоплазме лимфоцитов может указывать на совместное существование синдрома семейной амавротической идиотии.