Аномалии 3 и 7 хромосом при остром миелолейкозе (ОМЛ)
Транслокация и инверсия хромосомы 3 с вовлечением районов q21 и q26 могут встречаться при различных морфологических вариантах острого миелолейкоза (ОМЛ). Характерная особенность — дисплазия мегакариоцитарного ростка с появлением микромегакариоцитов; может наблюдаться двух- и трехростковая миелодисплазия. В отличие от других острых миелолейкозов (ОМЛ) уровень тромбоцитов в дебюте заболевания повышен или нормальный. Характерен молодой возраст больных. Прогноз крайне неблагоприятный.
Моносомия 7 и делеция длинного плеча хромосомы 7 — del(7q) встречаются при всех вариантах острого нелимфобластного лейкоза (ОНЛЛ).
Делеции длинного плеча хромосомы 7 наблюдаются примерно в 4 раза реже, чем потери всей хромосомы. Размер делеции варьирует.
Результаты многоцентровых исследований дают основания включить лейкозы с моносомией 7 в группу плохого прогноза, а случаи с делециями длинного плеча перевести в группу промежуточного прогноза.
Сочетание моносомии 7 с нарушениями хромосомы 5 прогностически крайне неблагоприятно.
Моносомия 7 нередко выявляется как вторичное нарушение. Эта аномалия крайне редко сочетается с изменениями кариотипа из группы относительно благоприятного прогноза — t(8;21), t(15;17), inv(16), зато при t(9;22) она обнаруживается в 20 % случаев. Часто отмечается сочетание моносомии 7 с inv(3). Делеция del(7q) иногда сочетается с inv(l6).
Моносомия хромосомы 7 может быть выявлена методом FISH, что особенно важно в случаях с низким митотическим индексом, например при так называемой маскированной моносомии 7, когда хромосомное нарушение регистрируется только в интерфазных, но не в делящихся, клетках.
