Аномалия Чедиака-Штейнбринка-Хигаши (Chediak-Steinbrinnk-Higashi) характеризуется гигантскими грануляциями в лейкоцитах. Мегакариоциты, тромбоциты и элементы эритроцитарной серии — в норме.
Гигантские грануляции находятся в ограниченном числе, так что часть цитоплазмы негранулированная. Они являются специфическими грануляциями гранулоцитов, сильно гипертрофированных, конфлюентных и тинкториально альтерированных.
Эозинофилы представляют очень крупную грануляцию, желто-бурого цвета, с «зубцами», видимыми даже через оптический микроскоп, особенно на мазках окрашенных для реакции пероксидаз. В нейтрофилах грануляции выступают уже в стадии миэлоцита и по мере того, как клетки созревают, гранулы становятся все более объемистыми, очень темного, даже черного цвета.
Лимфоциты и плазмоциты представляют несколько крупных гранул. Включения в моноцитах представляют в основном фагоцитированный материал.
Кроме кровяных клеток, которые представляют вышеуказанные модификации, в пигментных клетках кожи были найдены гигантские гранулы меланина (Undritz).
Аномалия Чедиака-Штейнбринка-Хигаши, которую открыл по-настоящену Beguez Cesar, была представлена впервые Chediak (1940). Steinbrink (1948) и Higashi (1954) опубликовали новые случаи и дополнили изучение этой аномалии (Undritz).
В нашей стране, Borsai и сотр. опубликовали первый случай.
Передача аномалии Чедиака-Штейнбринка-Хигаши — рецессивная; известно гетерозиготное проявление. Единокровные родственники носителей аномалии, представляющие некоторые признаки аномалии, образуют группу «стигматиков», еще недостаточно изученную с генетической точки зрения.
Носители аномалии Чедиака-Штейнбринка-Хигаши представляют с детства альбинизм и выраженное отсутствие резистентности к разного рода инфекциям. Часто возникают затяжные септицемии, аденопатии, ангины, кожные и мышечные абсцессы, флегмоны, гнойный бронхит, гепатоспленомегалия с желтухой. Эти явления сопровождаются в свою очередь реактивными гематологическими модификациями. Прогноз аномалии суровый: большинство детей с этой аномалией умирает до 7-летнего возраста; только очень немногие из них достигают 30-летнего возраста.
