Семейный аденоматозный полипоз диагностируют примерно у 1% пациентов с полипами толстого кишечника. На третьем десятилетии жизни у отдельных пациентов находят около 100 аденом, а у самых тяжелых больных часто и гораздо больше. В подростковом возрасте макроскопически видимые поражения возникают редко.
Если вовремя не обратить на это внимание, можно пропустить возникновение колоректального рака в молодом возрасте. Семейный аденоматозный полипоз наследуется по аутосомно-доминантному типу практически со стопроцентной пенетрантностью (хотя при возникновении новых мутаций встречаются спорадические случаи).
Ответственный за семейный аденоматозный полипоз ген находится в хромосоме 5q. В настоящее время возможно определение аллельного состава данного гена у молодых членов семей.
Встречается множество других проявлений семейного аденоматозного полипоза (ранее заболевание называли синдромом Гарднера). Самый главный диагностический признак, с рождения присутствующий у 80% больных, — врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (множественные точечные скопления пигмента на глазном дне).
а - Колоноскопическая картина больного полипозом. Видно множество маленьких полипов.
б - Глазное дно при врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки.
У данного пациента это единственное поражение (по-липоз отсутствует).
в - Глазное дно больного с полипозом при врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки.
Одно из множественных поражений — светлый ореол с нечеткими очертаниями вокруг участка усиленной пигментации.
г - Остеома нижней челюсти у больного полипозом.
д - Рентгенограмма черепа больного полипозом. Видны остеома свода черепа и два таких же очага в нижней челюсти.
Для диагностики необходима тщательная непрямая офтальмоскопия, так как очаги поражения в основном расположены на периферии. Среди других проявлений встречаются остеомы (особенно часто — черепа и челюстей), эпидермальные кисты и десмоиды.
Полипы верхних отделов ЖКТ в основном бывают у лиц с семейным аденоматозным полипозом. Малигнизации, как правило, подвергаются полипы двенадцатиперстной кишки и ее ампулы.
При семейном аденоматозном полипозе полипы толстой кишки обнаруживаются без труда. При гистологическом исследовании наблюдают картину спорадической аденомы. В ходе выбора метода хирургического лечения следует отдавать предпочтение тотальной проктоколэктомии перед селективной колэктомией, так как, несмотря на регулярное проведение ректороманоскопии, рак прямой кишки реально угрожает пациентам с илеоректальным анастомозом.
В настоящее время проводят все больше реконструктивных операций по формированию мешковидной «прямой» кишки, однако перед ней возможно формирование илеоректального анастомоза на несколько лет, пока риск возникновения рака прямой кишки у пациента не столь высок. К сожалению, проктоколэктомия не исключает внекишечных проявлений семейного аденоматозного полипоза, описанных выше, самые неприятные из которых — десмоиды.
