Семейный панкреатит был выявлен в 1950-х годах, и в настоящее время накопилось несколько сотен подобных наблюдений. Заболевание, вероятно, наследуется по аутосомно-доминантному типу с различной пенетрантностью.
Оно имеет бимодальное возрастное распределение с пиками около 10 и 17 лет, но может возникнуть в любом возрасте. Панкреатическая кальцификация часто развивается в первые десять лет, однако во многих отношениях клиническое течение сходно с хроническим панкреатитом другой этиологии.
Дети с хроническим панкреатитом, в семьях которых нет данного заболевания, обычно имеют анатомические изменения поджелудочной железы или желчных протоков (разделенную поджелудочную железу или кисту холедоха).
Связь панкреатической мальабсорбции, включающей стеаторею и остановку в прибавке массы, с метафизарной остеодисплазиеи, нейтропениеи и другими гематологическими нарушениями известна как синдром Швахмана и объясняет большую долю случаев у детей с безболевой панкреатической недостаточностью.
Синдром Швахмана, вероятно, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Прогноз при соответствующей коррекции диеты и добавлении ферментов благоприятный.
а - Подросток, 15 лет. Снимок эндоскопической ретроградной холецистопанкреатографии.
Видны камни и суженый главный панкреатический проток, который приобретает некоторые особенности так называемой «цепи озер».
б - Подросток, 17 лет. Доброкачественный билиарный стеноз при хроническом кальцинозном панкреатите.
Длительное ровное сужение характерно для наружного сдавления.
