Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (болезнь Рандю-Вебера-Ослера) — заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся высокой пенетрантностью. Первые поражения возникают в детском возрасте, их размер и количество увеличиваются по мере взросления.
Телеангиэктазии обнаруживают на губах, языке и слизистой оболочке полости рта, реже — на конъюнктиве, ушах и пальцах. Поражения на слизистой оболочке ЖКТ приводят к умеренному дефициту железа и становятся причиной опасных кровотечений, их многочисленность и распространенность делает хирургическое вмешательство невыполнимым.
Рекомендуется обследовать больных на сопутствующий стеноз аортального клапана. При прохождении крови через суженное отверстие клапана разрушается фактор Виллебранда, а замена клапана, предотвращающая это разрушение, довольно часто приводит к прекращению желудочно-кишечных кровотечений.
а - телеангиэктазии губ
б - телеангиэктазии языка
в - эндоскопическая картина телеангиэктазии у пациента с болезнью Рандю-Вебера-Ослера.
Дистальная часть двенадцатиперстной кишки. Видны множественные поражения более отдаленных частей тонкой кишки
а - наследственная геморрагическая телеангиэктазия. Микроскопическая картина одной из телеангиэктазии.
Наполненные кровью волдыреподобные поражения расщепляют мышечную пластинку слизистой оболочки и приподнимают вышележащую слизистую оболочку.
б - наследственная геморрагическая телеангиэктазия (иммуногистохимическая окраска на CD31 —эндотелиальный маркер). Под эндотелием заметен аномально растянутый сосуд с отсутствием истинной стенки.
