В процессе эмбриогенеза легочный зачаток, медиальный вентральный вырост передней кишки, располагается каудально и разделяется на два, дающих начало трахее (вентрально) и пищеводу (дорзально).
Любое вмешательство в этот процесс ведет к аномалиям развития пищевода, трахеи или совместной патологии, зачастую с сопутствующим развитием пищеводной фистулы. В наиболее частом варианте аномалии верхняя часть пищевода заканчивается слепо, нижняя часть соединяется с трахеей вблизи бифуркации.
Заболеванию могут сопутствовать сердечно-сосудистые аномалии: коарктация аорты, открытый артериальный проток. Первым симптомом может быть полигидрамнион в III триместре беременности. После рождения ребенка на данную патологию указывают скопление большого количества слюны около рта, триада симптомов удушья, кашля и цианоза при первом кормлении. Степень затруднений при кормлении и риск развития аспирационной пневмонии зависят от анатомической выраженности аномалии.
При обзорной рентгенограмме у младенцев с данной патологией можно обнаружить желудок без газового пузыря (при отсутствии трахеоэзофагеальной фистулы) или слепое выпячивание пищевода в боковой проекции.
Для уточнения диагноза проводят рН-метрию и осторожное рентгеноконтрастное исследование с барием (барий меньше повреждает дыхательные пути при аспирации, чем водорастворимый контраст).
Врожденные аномалии с незначительными проявлениями могут быть обнаружены случайно у взрослых пациентов при эндоскопии.