Гипертрофическая кардиомиопатия у детей. Признаки и диагностика гипертрофической кардиомиопатии.
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — малоизученное первичное поражение миокарда, характеризующееся кардиомегалией и гипертрофией сердечной мышцы, преимущественно МЖП, преобладающей над дилатацией полостей сердца.
Этиопатогенез гипертрофической кардиомиопатии. Природа ГКМП до настоящего времени остается неисследованной, однако существует весьма обоснованное мнение о генетической передаче заболевания, причем в случаях семейной ГКМП доказан аутосомно-доминантный тип наследования с высокой степенью пенетрантности. Высказывается также предположение об аутосомнорецессивном наследовании при ГКМП и генетически обусловленной склонности к асимметричной гипертрофии МЖП. Семейное наследование встречается с частотой 7%. По мнению Н. Torrealday et al., отдельные случаи гипертрофии миокарда являются не истинными кардиомиопатиями, а возникают от других, пока не известных причин.
Патояогоанатомически выявляются симметричная (тотальная) и асимметричная (сегментарная) формы ГКМП.
• При симметричной форме гипертрофической кардиомиопатии с резкой гипертрофией стенок ЛЖ выявляется уменьшение полости и объема ЛЖ с приобретением характерной воронкообразной формы.
• В асимметричной форме выделяют обструктивный вариант с утолщением МЖП (идиопатический гипертрофический субаортальный стеноз), верхушечный левосторонний вариант (включая верхушечно-перегородочный и верхушечно-желудочковыи) и срединно-желудочковую гипертрофию.
Толщина стенки ЛЖ у новорожденных с гипертрофической кардиомиопатией составляет в среднем 1,0 см, ПЖ — 0,4 см, МЖП — от 0,8 до 1,2 см. По другим данным, толщина межжелудочковой перегородки в типичных случаях составляет более 1,3 см (Skinner J.R., 1997). Определяется деформация и уменьшение в объеме ЛЖ за счет непропорциональной гипертрофии МЖП, которая, объединяясь с верхушкой сердца, элиминирует полость ЛЖ. Полость ПЖ удлинена. У новорожденных и младенцев первых месяцев жизни гипертрофия миокарда захватывает оба желудочка.
К гистологическим диагностическим критериям гипертрофической кардиомиопатии относят гипертрофию кардиомиоцитов, дезорганизацию их ориентации, особенно выраженную в МЖП, и межмышечный склероз. Ядра гипертрофированных клеток гиперхромны, деформированы, окружены зоной светлой цитоплазмы, там обнаруживаются скопления гликогена. Характерны белковая и жировая дистрофия кардиомиоцитов, их очаговая деструкция, мелкоочаговые некрозы. Имеется интерстициальный фиброз миокарда. Эндокард умеренно склерозирован, склероз более выражен над аортальными клапанами. Стенки коронарных артерий не изменены. Просвет венул, мелких вен расширен, имеется гиперплазия медии и сегментарное утолщение интимы мелких артерий, малокровие капилляров. Кроме того, при гипертрофической кардиомиопатии наблюдаются признаки ишемии и дисфункции миокарда.
Исследования В. J. Maron et al. показали, что у больных с гипертрофической кардиомиопатией в генезе ишемии миокарда существенную роль играет так называемая «болезнь мелких сосудов коронарных артерий». Мелкие ветви коронарных сосудов характеризуются утолщением стенок с уменьшением просвета. Утолщение стенки сосуда возникает благодаря пролиферации среднего и внутреннего слоев, особенно гладкой мускулатуры, и коллагенового слоя. Измененные сосуды чаще локализуются в межжелудочковой перегородке, верхней и задней стенках левого желудочка. Наибольшее количество таких измененных артерий находится в миокарде с наиболее выраженным миокардиальным фиброзом. Под эндокардом в области пучка Гиса и его разветвлений нередко обнаруживаются участки своеобразной трансформации миоцитов и клеток проводящей системы в круглые клетки овальной, полигональной и вытянутой формы с эозинофильной цитоплазмой и круглыми ядрами, которые являются источником аритмий.
При электронной микроскопии определяется гипертрофия и деструкция миозиновых филаментов кардиомиоцитов, возрастание количества и полиморфизма митохондрий, увеличение числа лизосом, липидные включения.
Имеется снижение активности окислительно-восстановительных ферментов кардиомиоцитов. Определенную роль в патогенезе ГКМП играет первичный дефект электронного транспорта и пути окислительного фосфорилиро-вания в ткани сердца, в частности низкая активность специфических дыхательных ферментов митохондрий, включая I, III, IV и V комплексы. Комплекс II и активность цитратсинтетазы не изменены.
В результате таких морфологических и гистологических изменений растяжимость гипертрофированной, фиброзированной и уплотненной сердечной мышцы снижается. Это ограничивает кровенаполнение ЛЖ. Участки соприкосновения аномально расположенной передней створки митрального клапана с гипертрофированной перегородкой также могут создавать препятствия току крови в ЛЖ. Гипертрофированная МЖП, увеличиваясь в объеме в систолу, частично перекрывает выходной тракт ЛЖ и тем самым создает препятствия для выхода крови из ЛЖ в аорту с повышением градиента давления.
