MedUniver Кардиология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Кардиология:
Кардиология
Основы кардиологии
Аритмии сердца
Артериальная гипертензия - гипертония
ВСД. Нейроциркуляторная дистония
Детская кардиология
Сердечная недостаточность
Инфаркт миокарда
Ишемическая болезнь сердца
Инфекционные болезни сердца
Кардиомиопатии
Болезни перикарда
Фонокардиография - ФКГ
Электрокардиография - ЭКГ
ЭхоКС - УЗИ сердца
Бесплатно книги по кардиологии
Пороки сердца:
Врожденные пороки сердца
Приобретенные пороки сердца
Кардиомиопатии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Опухоли сердца. Перспективы генетики сердечно-сосудистых заболеваний

Около 35% случаев первичных опухолей сердца составляют миксомы. Обычно это изолированные доброкачественные опухоли, поражающие левое предсердие (ЛП) у женщин среднего возраста; большинство миксом сердца подлежит хирургическому удалению, они редко рецидивируют, их лечение необходимо для профилактики эмболии и инсультов.

Кардиальные миксомы в 10% случаев являются частью доминантно наследуемого комплекса Carney. В отличие от миксом, возникающих спорадически, опухоли сердца при комплексе Carney поражают мужчин и женщин в равной степени, развиваясь в основном в предсердиях, но затрагивают и желудочки, локализуются во многих участках и, несмотря на полное хирургическое удаление, часто появляются вновь в довольно удаленных друг от друга участках сердца.

К экстракардиальным проявлениям комплекса Carney относят миксомы, лентигиноз, гиперпигментацию и эндокринные нарушения. Клиническая картина заболевания весьма разнообразна даже у членов одной семьи.

Комплекс Carney связан с мутацией гена PRKAR1, кодирующего Rla-регуляторную субъединицу цАМФ-зависимой протеинкиназы А. Все известные мутации этого гена у человека вызывают гаплонедостаточность и снижают активность фермента в 2 раза.

опухоль сердца

В сердце ген PRKARla может функционировать как ген-супрессор опухоли. Неконтролируемое миксоматозное разрастание может быть следствием как мутации гена PRKAR1а еще на стадии зародыша, так и приобретенной мутации другого гена-супрессора, например в случае мутаций гена NF1 при нейрофиброматозе. При других мутациях, связанных с комплексом Carney, в перинатальном периоде поражаются тяжелые цепи миозин.), что приводит к заболеванию, механизмы развития которого пока не известны.

Перспективы генетики сердечно-сосудистых заболеваний

Наиболее распространенной причиной сердечно-сосудистых заболеваний являются нарушения, наследуемые по законам Менделя. Большинство генов, вызывающих КМП, кодируют структурные белки, участвующие в важнейших процессах мышечного сокращения. Встраиваясь в функциональные комплексы, мутантные структурные белки оказывают разрушительное действие и приводят к развитию заболевания. В противоположность этому мутации, связанные с ВПС, затрагивают факторы транскрипции и сигнальные молекулы, которые регулируют развитие сердца.

При этих мутациях уровень соответствующих белков снижен в 2 раза, что недостаточно для нормального развития сердца во время эмбриогенеза. Мутации, приводящие к развитию ВПС, характеризуются широким спектром клинических проявлений. Значимость клинической диагностики КМП и врожденных заболеваний сердца, основанной на генетическом анализе, все возрастает и позволяет обнаружить заболевание на ранних этапах, а также оценить риск eго развития у членов семьи больного.

Возможности лечения KMП и ВПС пока ограничены. Выявление вовлеченных в их патогенез генов и создание соответствующих экспериментальных моделей, продолжающееся изучение механизмов генетических мутаций позволят увеличить возможности для вмешательства и предотвращения болезней.

- Читать далее "Важность сбора анамнеза в кардиологии. Анамнез и план обследования сердечно-сосудистого больного"


Оглавление темы "Обследование сердечно-сосудистых больных":
1. Пролапс митрального клапана. Синдром Holt-Oram - рука-сердце
2. Синдром Noonan. Причины и проявления синдрома Ноонан
3. Трисомия 21 - синдром Down. Синдром Turner
4. Опухоли сердца. Перспективы генетики сердечно-сосудистых заболеваний
5. Важность сбора анамнеза в кардиологии. Анамнез и план обследования сердечно-сосудистого больного
6. Сбор анамнеза у кардиологических больных. Клинические симптомы сердечно-сосудистых заболеваний
7. Физикальное обследование в кардиологии. Общий вид сердечно-сосудистого больного
8. Голова и шея кардиологического больного. Конечности при сердечно-сосудистых заболеваниях
9. Грудная клетка у кардиологического больного. Живот при сердечно-сосудистых заболеваниях
10. Давление в яремных венах. Венозное давление
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта