MedUniver Кардиология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Кардиология:
Кардиология
Основы кардиологии
Аритмии сердца
Артериальная гипертензия - гипертония
ВСД. Нейроциркуляторная дистония
Детская кардиология
Сердечная недостаточность
Инфаркт миокарда
Ишемическая болезнь сердца
Инфекционные болезни сердца
Кардиомиопатии
Болезни перикарда
Фонокардиография - ФКГ
Электрокардиография - ЭКГ
ЭхоКС - УЗИ сердца
Бесплатно книги по кардиологии
Пороки сердца:
Врожденные пороки сердца
Приобретенные пороки сердца
Кардиомиопатии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Причины нарушения ритма при дефектах перегородок сердца. Двухстворчатый аортальный клапан

К электрофизиологическим нарушениям, обусловленным мутацией гена NKX2-5, относят прогрессирующее замедление атриовептрикулярпого проведения с блокадой типа Wenckenbach второй степени, слабостью синусового узла и ФП. У некоторых пациентов нарушения электрофизиологической функции сердца наблюдаются в отсутствие его морфологических дефектов.

Замедление АВ-проведения развивается бессимптомно и неизбежно влечет за собой необходимость имплантации постоянного водителя ритма даже через десятилетня после определения структурных дефектов и предполагает постоянное длительное наблюдение за такими пациентами. При обнаружении нарушений на ЭКГ у больного с вероятным спорадическим ДМПП необходимо тщательно изучить семейный анамнез и обследовать близких родственников.

Ген NKX2-5 млекопитающих, гомолог гена мушки Drosopbila tinman (называемый так из-за делеций недоразвития дорсального сосуда, аналога сердца у насекомых), локализован на хромосоме 5q34. Ген NKX2-5 принадлежит к семейству NK-генов, кодирующих факторы транскрипции с гомеобоксмотивом и играющих существенную роль в дифференцировке сердечных прогениторных клеток из мезодермы в клетки млекопитающих и других животных. Организмы-модели с отсутствием тепа NKX2-5 погибают на ранней стадии развития из-за невозможности формирования сердца.

Экспрессия некоторых генов-мишеней, активность которых у мышей регулируется геном NKX2-5, в предсердиях и проводящей системе сердца ограничена. При некоторых ВПС инактивируется связывание ДНК с белковым продуктом гена NKX2-5, что в 2 раза снижает физиологический уровень этого важнейшего транскрипционного фактора.

нарушения ритма сердца

Двухстворчатый аортальный клапан

Недостаточное развитие трехстворчатого аортального клапана считают одним из наиболее распространенных ВПС, поражающим 2% живорожденных детей. Обычно это нарушение носит спорадический характер, однако наличие семейных форм заболевания свидетельствует об аутосомно-доминантной передаче.

К развитию двухстворчатого аортального клапана могут привести мутации гена NOTCH1, кодирующего регулятор транскрипции; у больных имеется склонность к прогрессирующей постнаталыюй калышфикации таких клапанов. Среди клинических проявлений, характерных для носителей мутации, отмечают стеноз аорты и недостаточность аортального клапана. Реже мутации гена NOTCH1 вызывают гипоплазию ЛЖ или тетраду Fallot.

Ген NOTCH1 является членом семейства генов, кодирующих трансмембранные рецепторы, которые выполняют различные функции в контроле дифференциации клетки и ее метаболизма. При активации кодируемого геном NOTCH1 рецептора происходит стимуляция протеолитического расщепления и высвобождение доменов, которые перемещаются к ядру клетки и участвуют в активации процессов транскрипции.

У человека мутации кодируемых геном NOTCH рецепторов, лигандов и ферментов вызывают различные заболевания с широким спектром стенотипических проявлений. Мутации этого гена, идентифицированные при наследственной форме развития двухстворчатого аортального клапана, инактивируют рецептор. И хотя механизм, согласно которому инактивация рецептора приводит к развитию аномального клапана, неизвестен, позднее отложение кальция в измененном по форме клапане может быть вызвано недостаточным ингибировапием гена RUNX2, кодирующего регулятор транскрипции активности остеобластов.

- Вернуться в оглавление раздела "Кардиология"


Оглавление темы "Генетические поражения сердца":
1. Мутация белков тонких филаментов. Мутации гена ТРМ1
2. Гипертрофия миокарда при мутации метаболических генов. Болезнь Fabry и Danon
3. Кардиомиопатии из-за накопления гликогена. Причины накопления гликогена в миокарде
4. Дилатация сердца. Дилатационная кардиомиопатия без нарушений проводимости
5. Генетические основы ДКМП. Механизмы развития идиопатический дилатационной кардиомиопатии
6. Нарушения в проводящей системе при дилатационной кардиомиопатии. ДКМП с внесердечными проявлениями
7. Митохондриальный синдром при ДКМП. Аритмогенная дисплазия правого желудочка
8. Генетические причины пороков сердца. Врожденные заболевания сердца
9. Дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок. Генетические причины дефектов перегородок сердца
10. Причины нарушения ритма при дефектах перегородок сердца. Двухстворчатый аортальный клапан
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта