MedUniver Кардиология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Кардиология:
Кардиология
Основы кардиологии
Аритмии сердца
Артериальная гипертензия - гипертония
ВСД. Нейроциркуляторная дистония
Детская кардиология
Сердечная недостаточность
Инфаркт миокарда
Ишемическая болезнь сердца
Инфекционные болезни сердца
Кардиомиопатии
Болезни перикарда
Фонокардиография - ФКГ
Электрокардиография - ЭКГ
ЭхоКС - УЗИ сердца
Бесплатно книги по кардиологии
Пороки сердца:
Врожденные пороки сердца
Приобретенные пороки сердца
Кардиомиопатии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Митохондриальный синдром при ДКМП. Аритмогенная дисплазия правого желудочка

Мутации генов, контролирующих синтез АТФ в процессе окислительного фосфорилирования, могут вызывать полиморфные заболевания, среди которых часто диагностируют ДКМП. Большинство белков, участвующих в окислительном фосфорилировании, кодируются геномом ядра, однако 13 из них — митохондриальными генами. В отличие от ядерных генетических дефектов, мутации митохондриальной ДНК сопряжены с передачей признака по материнской линии. Поскольку митохондриальные хромосомы присутствуют в виде нескольких копий, а мутации зачастую гетероплазматические, поражаются не все копии.

Эти факты в совокупности с данными о различиях в энергетической потребности разных тканей объясняют значительное разнообразие клинических проявлений мутаций митохондриальных генов. Большинство дефектов сопряжено с развитием KMП в сочетании с полиморфными синдромами, такими как Kearns-Sayre, глазная миопатия, MELAS (mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis, and stroke-like episodes — митохондриальная энцефаломиопатия с лактацидозом и инсульт-подобными эпизодами) и MERRF (myoclonus epilepsy with ragged red fibers — миоклоническая эпилепсия с рваными красными фибриллами), однако некоторые митохондриальные мутации могут привести к преобладанию кардиалыюй миопатии или ее исключительному проявлению.

Установлена ассоциация между гетероплазматическими митохондриальными мутациями и ДКМП. Дефицит энергии может стать тем механизмом, согласно которому мутации митохопдриальных геном и мутации тафаззина вызывают ДКМП.

дисплазия правого желудочка

Аритмогенная дисплазия правого желудочка

Аритмогенная дисплазия правого желудочка — КМП, характеризующаяся прогрессирующей фиброзно-жировой дегенерацией миокарда с прогрессированием его дисфункции, электрической нестабильностью и ВС, наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Более высокая частота заболевания отмечается у мужчин. АДПЖ может развиваться в форме изолированной КМП или в сочетании с двумя связанными заболеваниями, синдромами Naxos или Carvajal, клиническими проявлениями которых являются «рельефная» кожа (ладонно-подошвеппый кератоз), «шерстистые» волосы и нарушения функции преимущественно либо правого желудочка (ПЖ) при синдроме Naxos, либо левого желудочка при синдроме Carvajal. Большая частота распространения АДПЖ в ряде стран, особенно в Италии, не связана с основной мутацией и свидетельствует, вероятно, о более тщательном наблюдении за больными и/или их лучшей информированности о заболевании.

Синдромы Naxos и Carvajal обусловлены рецессивными мутациями плакоглобина, кодируемого геном JUP. Заболевания сердца у больных с этими синдромами сравнимы с таковыми у больных АДПЖ. Причиной изолированной АДПЖ являются доминантно наследуемые мутации пяти генов; гены, расположенные в других локусах и идентифицированные с помощью анализа сцепленных генов, пока неизвестны. Мутации затрагивают десмоплакин (DSP), плакофилин-2 (РКР2), десмоглеин-2 {DSG2) и лесмоколлин-2 (DSC2), каждый из которых кодирует белковый компонент десмосом, высокоорганизованных мембранных структур клетки, которые обеспечивают поддержание структурных и функциональных контактов между соседними клетками. Реже мутации происходят в сердечном рианодиновом рецепторе (RyR2). Связаны ли отдельные мутации в этих генах с клиническими симптомами заболевания, остается неясным.

Для объяснения того, каким образом мутации белка десмосом вызывают АДПЖ, были предложены дна варианта модели. Согласно одному из них, мутации могут стать причиной неадекватной чувствительности десмосом к механическим воздействиям. Другой вариант базируется на анализе процессов передачи сигнала с участием белков десмосом. Обнаружено, что в клетках, экспрессирующих сниженный уровень десмоплакина, повышена локализация плакоглобина в ядре, что мешает канонической Wnt/бета-катенин передаче сигнала и повышает экспрессию генетической программы адипоцитов и фибробластов. Эти результаты позволяют считать, что четкая гистопатология АДПЖ может отражать ренрограммирование клеточной биологии миоцитов при мутациях, вызывающих АДПЖ.

- Читать далее "Генетические причины пороков сердца. Врожденные заболевания сердца"


Оглавление темы "Генетические поражения сердца":
1. Мутация белков тонких филаментов. Мутации гена ТРМ1
2. Гипертрофия миокарда при мутации метаболических генов. Болезнь Fabry и Danon
3. Кардиомиопатии из-за накопления гликогена. Причины накопления гликогена в миокарде
4. Дилатация сердца. Дилатационная кардиомиопатия без нарушений проводимости
5. Генетические основы ДКМП. Механизмы развития идиопатический дилатационной кардиомиопатии
6. Нарушения в проводящей системе при дилатационной кардиомиопатии. ДКМП с внесердечными проявлениями
7. Митохондриальный синдром при ДКМП. Аритмогенная дисплазия правого желудочка
8. Генетические причины пороков сердца. Врожденные заболевания сердца
9. Дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок. Генетические причины дефектов перегородок сердца
10. Причины нарушения ритма при дефектах перегородок сердца. Двухстворчатый аортальный клапан
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта