MedUniver Кардиология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Кардиология:
Кардиология
Основы кардиологии
Аритмии сердца
Артериальная гипертензия - гипертония
ВСД. Нейроциркуляторная дистония
Детская кардиология
Сердечная недостаточность
Инфаркт миокарда
Ишемическая болезнь сердца
Инфекционные болезни сердца
Кардиомиопатии
Болезни перикарда
Фонокардиография - ФКГ
Электрокардиография - ЭКГ
ЭхоКС - УЗИ сердца
Бесплатно книги по кардиологии
Пороки сердца:
Врожденные пороки сердца
Приобретенные пороки сердца
Кардиомиопатии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Наследственный варикоз и атрезия вен. Наследственная лимфедема

Наследственная предрасположенность к варикозному расширению вен нижних конечностей преимущественно у женщин (в соотношении 2:1) совершенно очевидна, но характер наследования по законам Менделя не доказан. К варикозному расширению вен предрасполагают синдром Marfan, различные варианты синдрома Ehlers-Danlos и аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дистихиазом (наличием дополнительного ряда ресниц).

Атрезия вен. В ряде случаев у пациентов с синдромом Klippel-Trenaunay, для которого свойственны кожные гемангиомы и ассиметричная гипертрофия конечностей, присутствует атрезия глубоких вен. При сопутствующем расширении поверхностных вен их удалять не стоит, чтобы сохранить дренаж нижних конечностей. Это довольно запутанный синдром, бывает не просто дифференцирован, его от других состояний со сходными симптомами; наследование по законам Менделя четко не установлено. Описан один случай с аневризмой почечной артерии и гемангиомой.

Кавернозные ангиомы головного мозга. Кавернозные ангиомы составляют не менее 15% пороков развития сосудов центральной нервной системы, при этом обычно встречаются семейные формы заболевания. В основном это не артериовенозные мальформации, а сплетения извитых вен. К характерным проявлениям относятся эпилептические припадки с последующими приступами головной боли, инсульты и прогрессирующий неврологический дефицит.

наследственный варикоз

Основным методом диагностики является МРТ (позволяющая получать Т2-взвешенные изображения) в силу своей высокой чувствительности; артериография вряд ли позволит обнаружить венозные структурные нарушения. При некоторых семейных формах заболевания важным признаком являются ангиомы печени. Картировано три генных локуса на хромосомах 7q, 7p и 3q. 50% случаев объясняют мутациями локализованного на длинном плече 7-й хромосомы гена KRIT1, функция которого пока неизвестна.
У многих пациентов, гетерозиготных по мутации гена KRIT1, заболевание протекает бессимптомно вплоть до шестой декады жизни, однако мало у кого выявляют ангиому при исследовании метолом МРТ.

Наследственная лимфедема

Формы этого заболевания описаны, наиболее хорошо изучены ayтосомно-доминантные. Ранняя форма заболевания (лимфедема Nonne-Milroy) может привести к развитию энтеропатии с повышенным выведением плазматических белков через ЖКТ и плевральный выпот. Форма, называемая лимфедемой Meige, до пубертатного периода не развивается; наиболее тяжелое ее проявление — отек голеней; описана семья, у членов которой заболевание развилось в старшем возрасте и характеризовалось отеками рук и лица.

Вместе с тем отмечается значительная межсемейная вариабельность возраста появления симптомов болезни, однако остается неясным, сколько же форм заболевания существует: две упомянутые или больше. В некоторых семьях были обнаружены мутации гена, кодирующего рецептор сосудистого эндотелиальпого фактора роста VEGFR3 (vascular endothelial growth factor). Лимфедема, сопряженная с дистихиазом, вызывается мутациями гена, кодирующего фактор транскрипции FOXC2. Мультисимп томный синдром, представляющий собой сочетание гипотрихоза с лимфедемой и телеангиэктазиями, обусловлен мутациями гена, колирующего другой фактор транскрипции — SOX18.

- Читать далее "Врожденная геморрагическая телеангиэктазия (ВГТ). Болезнь Osler-Rendu-Weber"


Оглавление темы "Генетические болезни сердечно-сосудистой системы":
1. Причины синдрома Марфана. Пролапс митрального клапана
2. Пролапс митрального клапана при синдроме Marfan или Ehlers-Danlos. ПМК при синдроме истонченной дряблой кожи
3. Синдром Ehlers-Danlos. Эластическая псевдоксантома (ЭПК)
4. Поликистоз почек взрослых (ПКПВ). Артериопеченочная дисплазия - синдром Alagille
5. Наследственные аневризмы и расслоения артерий. Врожденная извитость артерий
6. Врожденное внутричерепное кровоизлияние. Наследственные окклюзии артерий
7. Наследственная гемиплегическая мигрень и легочная гипертензия. Наследственный атеросклероз
8. Наследственный варикоз и атрезия вен. Наследственная лимфедема
9. Врожденная геморрагическая телеангиэктазия (ВГТ). Болезнь Osler-Rendu-Weber
10. Синдром von Hippel-Lindau. Синдром удлиненного интервала QT
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта