Синдром Ehlers-Danlos объединяет группу гетерогенных заболеваний, связанных с различными нарушениями кожи — гиперэластичностью и хрупкостью — и суставов — гипермобильностью. В большинстве клинических случаев частота ПМК четко увеличена, однако данные по распространенности случаев расширения корпя аорты противоречивы.
В одном исследовании было обнаружено, что 25-30% больных с классическими формами синдрома Ehlers-Danlos с гипермобильными суставами имеют незначительное расширение корпя аорты, что противоречит результатам более ранней работы.
Наиболее серьезные нарушения со стороны ССС наблюдаются у пациентов с сосудистой формой синдрома Ehlers-Danlos, характеризующейся спонтанными разрывами артерий крупного и среднего калибров. Практически у всех обследованных пациентов такие стенотипические проявления были обусловлены различными дефектами коллагена типа III.
Для подтверждения диагноза следует провести анализ продукции коллагена в культуре фибробластов кожи. Истинные аневризмы образуются нечасто; причиной катастроф оказываются, скорее всего, разрывы без расслоения. Наиболее подвержены разрывам абдоминальная аорта и ее ветви, магистральные сосуды дуги аорты и крупные артерии конечностей.
У пациентов, не умерших от первоначального разрыва, в результате могут развиться ложные аневризмы и фистулы. Оперативные вмешательства на таких сосудах затруднительны, т.к. нормальные (на вид) сосуды, окружающие разрыв, не смогут удержать швы. В результате элективное хирургическое вмешательство с целью восстановления таких сосудистых аномалий, как ложные аневризмы, которые не связаны с неотложными состояниями, в большинстве случаев противопоказано.
Сосудистая форма синдрома Ehlers-Danlos часто носит спорадический характер, но если это семейное заболевание, то наследуется оно как аутосомно-доминантное. Исследование образования коллагена амииоцитами позволяет осуществить пренатальную диагностику заболевания. Однако из-за возможности разрыва сосудов беременность для женщин с этим заболеванием особенно опасна, хотя некоторые мутации могут быть и не столь опасными.
Эластическая псевдоксантома
Эластическая псевдоксантома (ЭПК) — это клинически и генетически гетерогенное заболевание, вызываемое мутациями гена АВСС6, кодирующего мембранный белок с неизвестной пока функцией. При гистопатологических исследованиях пораженных тканей обнаруживают фрагментацию и кальцификацию эластических волокон. Наиболее тяжелые поражения затрагивают кожу, глаза, желудочно-кишечный тракт и ССС.
Характерным признаком служат желтоватые, слегка выступающие папулы (псевдоксантомы), покрывающие участки кожи на сгибательных поверхностях шеи, в локтевых и подколенных впадинах, в паховых складках. Разрывы эластической мембраны сетчатки (мембраны Bruch) приводят к образованию ангиоидных полос, обнаруживаемых при исследовании глазного дна. Частыми и потенциально смертельными проявлениями заболевания бывают кровотечения в ЖКТ; отмечается кровоточивость артериол слизистой оболочки ЖКТ, а поскольку кальцификация эластических волокон препятствует эффективному сокращению сосудов, нарушается гемостаз. Описан случай, когда пациенту удалось спасти жизнь путем селективной эмболизации артерий.
В ряде случаев наблюдается поражение сердца. Обычно это фиброэластоз эндокарда, однако из-за того, что затронуты предсердия, рестриктивная КМП встречается нечасто. Одному пациенту с выраженным эндокардиальным фиброэластозом удалось помочь путем резекции кальцифицированных эластических полос в ЛЖ. ПМК встречается чаще, но эти случаи редко создают серьезную проблему. Наиболее частой причиной преждевременной смерти служат ИБС и ИМ.
В артериях эластического и мышечного типов, в т.ч. КА, развивается артериосклероз по типу Monckeberg; прогрессивное сужение просвета сосудов может привести к их полной окклюзии. Сначала такие изменения наблюдают в лучевых и локтевых артериях, где отсутствие пульса и положительные результаты теста Allen появляются на ранних стадиях заболевания.
Интересно, что скорость распространения пульсовой волны в сонной и бедренной артериях у пациентов с ЭПК не увеличена, а ригидность лучевой артерии у женщин оказалась сниженной. Поскольку сужение развивается медленно, образуются коллатерали, и такое осложнение, как периферическая ишемия, развивается довольно поздно. Стенозирование артерий происходит диффузно, поэтому их шунтирование предполагает обширное хирургическое вмешательство. Важно тщательно контролировать АГ и другие факторы риска атеросклероза.
