MedUniver Кардиология
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Кардиология:
Кардиология
Основы кардиологии
Аритмии сердца
Артериальная гипертензия - гипертония
ВСД. Нейроциркуляторная дистония
Детская кардиология
Сердечная недостаточность
Инфаркт миокарда
Ишемическая болезнь сердца
Инфекционные болезни сердца
Кардиомиопатии
Болезни перикарда
Фонокардиография - ФКГ
Электрокардиография - ЭКГ
ЭхоКС - УЗИ сердца
Бесплатно книги по кардиологии
Пороки сердца:
Врожденные пороки сердца
Приобретенные пороки сердца
Кардиомиопатии
Рекомендуем:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Генетические факторы сердечно-сосудистых заболеваний. Наследственная предрасположенность в кардиологии

Генетические факторы вносят вклад этиологию и патогенез практически любых физиологических нарушений у человека. Во-первых, развитие заболевания, даже если его причинами служат внешние факторы, например травма, недостаточное питание или наркотическая (лекарственная) зависимость, обусловлено реакцией организма па повреждение.

Генотип каждого человека определяет различную (часто нечетко разграниченную) степень ответа на повреждение (фенотип), уровень расстройств, который может вынести пациент, а также возможность его выздоровления. Эту концепцию часто недооценивают. Некоторые внешние повреждения, например тяжелая травма или отравление, смертельны для всех независимо от генотипа.

Между тем успехи в таких областях медицины, как фармакогенетика и экогенетика, позволяют лучше выявить генетическую предрасположенность к заболеванию, поэтому врачам следует знать и понимать значение генотипа.

Во-вторых, генетические факторы и являются причинами заболевания, и участвуют в процессе его развития, однако этиологические факторы и патогенез, хотя и взаимосвязаны, являются концептуально различными понятиями. Например, мутация в одном гене вызывает серповидно-клеточную анемию, но будут ли у гомозиготного по этой мутации пациента экспрессироваться все проявления заболевания или только часть из них либо не будут совсем — зависит от множества других наследственных и ненаследственных факторов.

сердечно-сосудистые заболевания

Другой случай: причина пневмококковой пневмонии очевидна, однако тяжесть течения заболевания и его исход зависят от иммунного статуса больного, что, в свою очередь, определяется наследственными и средовыми факторами, а также лечением антибиотиками.

Таким образом, существуют по крайней мере два механизма, согласно которым генотип может стать несовместимым с жизнью. Во-первых, мутировавшие гены могут настолько повлиять на эмбриогенез и физиологические процессы, что возникнут клинически значимые аномалии. Фенотип при любой мутации обусловлен рядом факторов, в т.ч. активностью тех гомеостатических систем, которые способны модифицировать действие дефекта, в то время как генотип может быть причиной заболевания.

Такие мутации обычно относят к наследственным заболеваниям. Во-вторых, мутация может усиливать влияние внешнего фактора на развитие заболевания. Наследственная предрасположенность является частью патогенеза болезни и одной из причин изучения семейного анамнеза. До недавнего времени клиницисты практически не имели возможности проследить за теми или иными случаями, например за несколькими родственниками, перенесшими инфаркт миокарда в возрасте < 50 лет.

В настоящее время становится реальностью длительное наблюдение за пациентом с целью обнаружения у него наследственной предрасположенности к заболеванию и осуществления вмешательства до того, как наступят необратимые клинические проявления. Но нужно предостеречь: между идентификацией очевидной наследственной предрасположенности и вмешательством с благоприятным эффектом имеется огромный разрыв. Например, при анализе семейного анамнеза по внезапной смерти был выявлен мужчина среднего возраста с повышенным риском ВС, не связанной с ИМ.

Однако для практического применения знаний об этой взаимосвязи необходимо разобраться, какие патологические факторы вовлечены в ее развитие, а также исследовать влияние потенциальных вмешательств на исход заболевания. Всегда остается риск генетического детерминизма. В одном из исследований анализировали восприятие людьми утверждения «наследственность определяет заболевания сердца». В основном эта концепция была интерпретирована правильно, но некоторые понимали ее в терминах абсолютного риска, т.е. неизбежности развития болезни.

- Читать далее "Аномалии хромосом человека. Анеуплоидия"


Оглавление темы "Генная терапия сердечно-сосудистых заболеваний":
1. Протеомика. Хроматография белков
2. Генетически модифицированные мыши в изучении сердечно-сосудистых заболеваний. Трансгенные мыши
3. Методы отключения гена. Условно нокаутные мыши
4. Изучение сердца на лабораторных мышах. Перенос генов - трансфекция генов
5. Векторы для переноса генов. Ретровирусы и аденовирусы в качестве векторов
6. Адено-ассоциированный вирус (AAV). Катионные липиды в качестве векторов
7. Изучение сердечно-сосудистых заболеваний на животных. Перенос генов в соматические клетки животных
8. Генная терапия сердечно-сосудистых заболеваний. Исследования генной терапии в кардиологии
9. Генетические факторы сердечно-сосудистых заболеваний. Наследственная предрасположенность в кардиологии
10. Аномалии хромосом человека. Анеуплоидия
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта