ДНК — это строительный блок человеческой жизни. Простота ее структуры в виде двойной спирали обманчива, поскольку информация, зашифрованная в этой структуре, определяет форму и функции всех клеток в организме. ДНК состоит из двух цепей полидезоксирибонуклеотидов, закрученных вокруг друг друга по часовой стрелке и образующих таким образом непрерывную двойную спираль.
Чередующиеся дезоксирибозно-фосфатные группы образуют скелет цепи, а фосфатные группы образуют 5'-3'-фосфодиэфирные связи между пятым углеродным атомом одного пентозного кольца и третьим углеродным атомом следующего пентозного кольца. В молекуле нуклеиновой кислоты азотистые основания, соединенные с остатками сахара в каждой цепи, расположены внутри спирали напротив друг друга, перпендикулярно ее оси.
Порядок расположения нуклсотидов в нуклеиновых кислотах детерминирует аминокислотную последовательность белка как продукта гена. Известно 4 азотистых основания: пурины аденин (А) и гуанин (G) и пиримидины цитозин (С) и тимин (Т). В процессе образования двойной спирали пурины могут спариваться только с пиримидинами, а пиримилины с пуринами. Каждая пара нуклеотидов (п.н.) образует одну «перекладину» закручивающейся в спираль молекулы ДНК, которая может состоять из миллионов оснований.
Две цепи ДНK, удерживающиеся вместе за счет водородных связей между комплементарными парами оснований, обладают противоположной химической полярностью. Одна из цепей ориентирована в направлении от 5'- к З'-концу, а другая от 3'- к 5'-копцу. Ферменты, распознающие специфическую последовательность ДНК, определяют и полярность ее цепей. Фермент «прочитывает» нуклеотидную последовательность двух цепей в противоположных направлениях. Поскольку структура спирального каркаса постоянна, ферменты, ответственные за копирование ДНК, расщепление и репарацию разрывов цепей, могут осуществлять свое действие на любом участке по всей длине цепи ДНК.
Важнейшим следствием спаривания оснований А-Т и G-C служит тот факт, что последовательность нуклеотидов в одной из цепей двойной спирали определяет их последовательность в комплементарной цепи. Этот принцип спаривания оснований является основополагающим для хранения, восстановления и передачи генетического материала, будь это удвоение ДНK при образовании дочерней клетки, репарация поврежденной цепи ДНК или считывание информации как с матрицы в процессе транскрипции рибонуклеиновой кислоты (РНК).
Хромосомы представляют собой длинные цепи двойной спирали ДНК, плотно скрученные в компактные дискретные структуры с помощью ядерных белков. Хромосомы различаются по своей длине и составу спаренных азотистых оснований. В ядре клеток человека находится 23 пары хромосом, каждая из которых имеет определенную длину и последовательность нуклеотидов. Совокупность всех последовательностей (3х10ч) всех хромосом в клетке называют геномом. Информация, содержащаяся в геноме, идентична для всех клеток данного организма, но несколько различается между отдельными представителями биологического вида.
Геном человека, Homo sapiens, у отдельных индивидуумов совпадает почти на 99%.
В процессе деления клеток ферменты, называемые полимеразами, раскручивают спираль ДНK в каждой хромосоме и по отдельности копируют каждую из двух цепей по всей их длине. При этом каждая дочерняя клетка наследует молекулу двухцепочечной ДНК, содержащей одну старую и одну вновь синтезированную цепь. В свою очередь каждая из этих цепей способна генерирован, новую цепь, в точности воспроизводя исходную матрицу. Такая точность репликации ДНК весьма существенна для правильной передачи генетической информации. Ошибки этого процесса служат общим источником генетических мутаций, наследуемых в последующих циклах деления клеток.
