Диффузный полипоз - тяжелое системное поражение, имеющее специфическую картину и обладающее высоким индексом малигнизации. По данным большинства авторов, диффузный полипоз характерен для молодого возраста [Ривкин В. Л. и др., 1976; Bassey H. J., 1974; Bacon Н., 1975; Goligher J. С, 1978; Veale A. M., 1979]. По данным этих авторов у 3/4 больных в возрасте до 40 лет выявляется моно- и мультицентрическая малигнизация. Однако при ретроспективном анализе клинических наблюдений А. И. Никитин и соавт. (1976) отметили, что клинические проявления диффузного полипоза имели место в детском возрасте только у 11 из 120 больных. Это может косвенно указывать на то, что интенсивный рост полипов чаще происходит во втором - третьем десятилетии жизни, в связи с чем диффузный полипоз у детей следует считать довольно редким заболеванием.
Предложены различные классификации диффузного полипоза. Наиболее удобна клинико-морфологическая классификация, разработанная в НИИ проктологии Министерства здравоохранения РСФСР. Согласно этой классификации, различают следующие формы полипоза: 1) полипоз с преобладанием процессов пролиферации (милиарные, аденоматозные и аденопапилломатозные формы); 2) полипоз с преобладанием процессов секреции - ювенильный полипоз; 3) смешанную форму, когда в определенном соотношении обнаруживаются как пролиферирующие, так и кистозно-гранулирующие (ювенильные) полипы; 4) гамартомный полипоз, или синдром Пейтца-Егерса. Большей склонностью к малигнизации обладает полипоз с процессами пролиферации. Чаще малигнизация обнаруживается при аденопапилломатозной форме этого полипоза.
По нашим данным, у больных моложе 16 лет преобладающей формой поражений толстой кишки является ювенильный кистозно-гранулирующий полипоз. Аденоматозные полипы очень редки у детей. Эти полипы являются следствием пролиферации железистых элементов со значительным ветвлением последних. В таких образованиях мало стромы и соединительной ткани, практически отсутствуют признаки воспаления, эпителий многослойный с явлениями атипии в виде митозов и гиперхромии ядер. Это истинная неоплазия, и при находке солитарного полипа в толстой кишке необходимо обследование всей толстой кишки.
Эта находка может указывать на семейный характер заболевания и предполагает динамическое наблюдение за больным и членами его семьи.
Семейный аденоматозный полипоз характеризуется бесчисленным множеством полипов, выстилающих все отделы толстой кишки. Одним из первых симптомов заболевания является диарея, затем присоединяются выделение крови из прямой кишки, боли в животе, анемия. Могут отмечаться боли в прямой кишке и выпадение слизистой оболочки прямой кишки. Тем не менее на ранних стадиях заболевания любой из перечисленных симптомов может отсутствовать.
В основном все больные с семейным аденоматозным полипозом умирают от рака толстой кишки. По данным A. Salverman (1971), у 6 % больных моложе 13 лет развивается рак толстой кишки.
В 1953 г. Е. Gardner и соавт. описали семейный полипоз толстой кишки, сочетавшийся с остеомами черепа, опухолями мягких тканей, который также относится к редким полипоидным синдромам. Синдром Гарднера передается по аутосомно-доминантному типу наследования. В 1962 г. М. Shiffman описал 89 больных с синдромом Гарднера. Наиболее выраженные проявления полипоза и аденоматозной гиперплазии были обнаружены в области селезеночного угла, менее выраженные - в области сигмовидной и прямой кишки. При синдроме Гарднера аденоматозные полипы наряду с толстой кишкой могут поражать тонкую и двенадцатиперстную кишку.
Впервые в 1955 г. Kronkhte и Canada описали синдром, характеризующийся генерализованным полипозом желудочно-кишечного тракта, сочетавшийся с облысением, поражением ногтей, кожной пигментацией. У больных с данной формой заболевания выражена симптоматика: абдоминальные боли, сочетающиеся с тяжелой диареей, значительная дегидратация, нарушение электролитного баланса и в поздних стадиях анемия с появлением отеков. В желудке, особенно в антральном отделе, выявляются множественные полипы диаметром от 0,5 до 1,5 см, складки слизистой желудка утолщены, полипы также располагаются в тонкой кишке, а множественные мелкие - в толстой кишке.
Отмечаются различная степень атрофии ногтей на руках вплоть до полного отсутствия их, формирование нового ногтя под измененной ногтевой поверхностью. Этот редкий синдром наблюдается в основном у больных старше 40 лет, однако может проявляться и в детском возрасте (Ravitch M. et al., 1979). Полипы в желудочно-кишечном тракте напоминают ювенильные. Характерным отличием синдрома Кронкайта - Канады от других патологических состояний, сочетающихся с полипозом желудочно-кишечного тракта, является отсутствие аналогичных заболеваний в семье больного и позднее проявление всех компонентов синдрома.